2026年5月14日，广东省妇幼保健院医学遗传中心成功举办了“探微知著·愈见未来”进修生疑难病例汇报大赛（第一期）。来自全国各地的六位优秀进修生，在全科二十余名学员中层层选拔，最终站上了决赛舞台，呈现了一场精彩纷呈的学术盛宴。
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洞见遗传诊疗之“微”
本次大赛涵盖胎儿影像学异常、单基因病、染色体嵌合异常、宫内感染、罕见病等多个遗传学难点，选手们以真实病例为线索，层层剖析、步步推进，展现了扎实的临床思维与遗传学素养。
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一例诊断曲折的水肿胎：病因溯源与临床启示
张宁克（指导老师：王逾男）
从血常规与血红蛋白电泳出发，抽丝剥茧锁定重型α地贫。当父母基因型“不合常理”时，追问骨髓移植史成为破局关键，警示遗传检测前病史采集不可忽视。
2
思辨中的指征：一例胎儿CMV感染的诊断抉择与预后研判
祁军（指导老师：饶腾子）
羊水CMV-DNA强阳性，超声仅见肠管回声增强，是否启动抗病毒治疗？多学科会诊与动态随访告诉我们：理性评估比盲目干预更重要。
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胎儿侧脑室增宽背后的“微管密码”
唐丽文（指导老师：王逾男）
胎儿单侧侧脑室增宽，MR确高度提示微管蛋白病，但母亲携带相同变异却表型正常。借助亲代MRI与文献证据，为此类病例提供更精准的遗传咨询。
4
迷雾寻踪：一例胎儿性染色体嵌合体的产前诊断与真伪鉴别
张宏涛（指导老师：石晓梅）
核型提示45,X/46,X,Yqh+嵌合，CNV-seq却报XYY，真假难辨。FISH精准破局，揭示idic(Y)的本质，为性染色体嵌合体的咨询提供了清晰范本。
5
明明症状典型，为何基因“正常”？——一例DMD家族的诊断迷局与破局
晋家萍（指导老师：熊盈）
先证者MLPA阴性，孕妇携带者筛查却阳性。NGS与Sanger测序接力登场，最终锁定c.8652_8653del移码突变，终结“基因正常”的误判迷局。
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不止于贫血：SLC46A1纯合突变合并HBB杂合突变的致死性家族病例
田蓉（指导老师：姚翠泽）
重度贫血，MCV却正常，β地贫杂合无法解释全部。WES揭示遗传性叶酸吸收不良为核心病因，拓宽了“贫血”背后的代谢性疾病诊断视野。
2
专家点评，精准赋能
大赛特邀广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任、杜丽主任、郭莉主任、卢建主任、朱娟主任担任评委。
从临床路径、遗传机制、产前咨询、技术应用等多维度进行深入点评。专家们高度肯定了选手们在病例分析中的逻辑推演与文献支撑能力，特别强调了家系验证、影像基因联动、VUS再分析等关键技术在精准诊断中的核心价值。
3
获奖名单揭晓
经过激烈角逐与严谨评分，最终获奖名单如下：
一等奖
唐丽文（广东省佛山市南海区人民医院）
二等奖
张宁克（福建省漳州市医院）
张宏涛（四川省锦欣西囡妇女儿童医院）
三等奖
田蓉（贵州省安顺市妇幼保健院）
晋家萍（云南省昭通市第一人民医院）
祁军（甘肃省妇幼保健院）
以微知著，愈见未来
每一份疑难病例背后，都是一个家庭的期盼与焦虑。 每一次精准诊断，都是一场理性与经验的深情奔赴。
感谢所有选手、专家与幕后工作人员的辛勤付出， 也期待更多进修生在未来的临床与科研道路上，以微知著，愈见未来！
撰稿｜王逾男 主治医师
排版｜王逾男 主治医师
审核｜杜 丽 主任医师
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