澳洲在阿尔茨海默氏症早期诊断方面迎来重要突破。澳洲治疗用品管理局（TGA）已批准首项用于诊断阿尔茨海默氏症的血液检测—pTau217血浆检测，这项技术未来有望逐步进入全科医生（GP）的临床应用，为疾病的早发现、早治疗甚至未来预防提供新机会。
联邦卫生与老龄化部长Mark Butler日前在悉尼宣布启动亚太阿尔茨海默氏症诊断卓越中心。该中心由澳洲神经科学研究机构（NeuRA）与罗氏（Roche）合作建立，能够在约18分钟内完成pTau217检测，并同步分析多项与阿尔茨海默氏症相关的生物标志物。负责中心运营的神经科医生Emma Devenney表示，这项技术将推动阿尔茨海默氏症及整个失智症领域进入更早诊断、更早干预的新阶段，让疾病逐渐朝可治疗方向发展。
目前，失智症已成为澳洲首位死亡原因，全国约有44.65万人患病，其中约三分之二属于阿尔茨海默氏症。然而，该疾病目前仍无法治愈，传统确诊方式主要依赖腰椎穿刺采集脑脊液，或价格高昂的PET扫描，不仅侵入性较强，也增加患者负担。
医学研究发现，阿尔茨海默氏症主要与β-淀粉样蛋白和tau蛋白在脑内异常堆积有关。这些病理变化通常会在患者出现记忆力下降等症状前20至30年便开始发生。此次获批的pTau217检测正是通过检测血液中磷酸化tau蛋白水平，间接识别脑内病理变化。临床试验数据显示，该检测准确率约为90%。
罗氏诊断澳洲负责人Anand Vairavan指出，更早确诊最大的意义在于为患者争取更多时间，让他们能够提前规划生活、了解病情，并及早获得护理及治疗资源。
对于患者家庭来说，提前发现同样意义重大。患者John Gethin-Jones于2021年确诊阿尔茨海默氏症，但从出现症状到最终确诊经历了近两年时间。妻子Felicity回忆，丈夫60岁时便开始出现一些细微变化，例如不会写生日卡、分不清左右、使用餐具出现困难，如今甚至已无法独立穿衣和进食。她认为，如果当时能够更早得到诊断，夫妻二人将有更多时间讨论未来安排，也能更从容地面对疾病。
事实上，澳洲去年10月已批准另一项血液检测pTau181，用于排除部分轻度认知障碍患者是否存在阿尔茨海默氏症病理。而此次获批的pTau217不仅能够排除风险，还可直接识别存在病理变化的患者，因此被认为诊断能力更全面。当检测结果介于临界范围时，患者仍需进一步接受其他检查确认。
Florey研究所专家Scott Ayton表示，目前pTau217主要用于已有症状患者的辅助诊断，但未来有望进一步应用于症状出现之前的筛查。他同时提醒，虽然技术取得重大进展，但真正进入广泛临床应用仍需数年时间，包括建立规范、培训医生及完善检测流程。
目前，NeuRA正牵头制定全国临床指南，明确哪些人适合接受检测、何时检测以及具体应用流程。预计未来6至9个月内，临床医生便可开始转介患者接受检测，未来中心还计划建立覆盖澳洲及亚太地区的检测网络，并推动将该检测纳入澳洲药品福利计划（PBS），让更多患者能够负担得起相关检查。
随着检测技术不断完善，疾病治疗也在同步发展。近期获批的靶向淀粉样蛋白药物lecanemab和donanemab虽然目前仅能有限减缓认知功能下降，但专家认为，若未来能够结合更早筛查，在症状出现前开始干预，将有望进一步延缓甚至阻止阿尔茨海默氏症的发展。
目前，Devenney团队也正开展针对遗传性早发阿尔茨海默氏症患者的研究，希望在发病前发现病理变化，并尽早使用靶向治疗药物进行干预。
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