封面新闻记者 邱添
2026年5月23日，第十一个“肾脏关爱日”。相较于常见肾脏疾病，VHL综合征、遗传性平滑肌瘤及肾癌综合症、TSC肾癌等罕见泌尿系统肿瘤，因知晓度低、症状隐蔽、具有家族遗传性，极易被误诊、漏诊。
为破除大众对罕见肾癌的认知误区，普及规范的疾病管理理念，四川大学华西医院泌尿外科开展“心灵之约——患者宣讲会”，曾浩、刘振华等权威专家现场科普，系统性解读罕见遗传性肾癌的疾病特征与公众忽视的健康风险。
曾浩教授
并非普通肾癌！罕见肾病属全身性遗传疾病
大众普遍将肾癌归为中老年散发肿瘤，对此，华西医院泌尿外科专家指出，VHL综合征类罕见肾癌与普通肾癌完全不同，是国家明确收录的罕见病，本质为基因突变导致的遗传性疾病，同时叠加后天因素诱发。
“普通肿瘤多为单一器官、单次发病，而这类罕见疾病与生俱来，全身细胞均携带致病突变。”正因特殊发病机制，患者往往呈现双侧、多发、多器官发病特点，病程贯穿终身，和常规肾脏肿瘤存在本质区别，不能用普通肾病认知判断病情。
不止伤肾！多器官受累成最大隐蔽风险
很多人误以为罕见肾癌仅损害肾脏，这是临床最常见的认知误区。专家介绍，VHL综合征是典型的全身性疾病，累及全身多个重要脏器，危害范围极广。
该疾病可同时侵袭肾脏、眼底、中枢神经系统、胰腺、肾上腺及生殖系统。在肾脏层面，患者会生长大量囊性水泡及多发肿瘤组织，持续压迫、蚕食正常肾组织，造成肾功能持续性、渐进性损伤。同时，疾病诱发的肾上腺异常会引发顽固性血压波动，进一步加重肾脏负担，长期发展可造成不可逆的肾功能衰竭。
除此之外，眼底病变、神经系统病变、胰腺病变会同步伴随发生，让患者长期处于多系统受损的状态，也是这类罕见病复杂、难治、难识别的核心原因。
年轻化、家族遗传！两大高危特征极易被忽视
“普通癌症多见于老年人，但罕见遗传性肾癌的主力发病群体是青年人群。”宣讲中特别强调，临床接诊的VHL综合征患者，平均发病年龄仅二三十岁，不少患者在青少年阶段就已出现病灶，对青年群体的身心健康和家庭生活造成极大冲击。
除了年轻化，家族遗传性是该病最关键却最被忽视的特点。目前国内罕见病诊疗存在明显短板，过去临床多只关注就诊患者个体，极少追溯家族谱系。这类显性遗传病可代代传递，家族中一旦出现一例患者，直系亲属均为高危人群，若不系统筛查，致病基因会长期隐匿传递，造成家族多人陆续发病。
认知不足、识别困难 罕见病误诊率居高不下
刘振华教授
谈及罕见肾癌的诊疗现状，刘振华教授坦言，发病率低直接导致全社会认知普遍匮乏。多数医学生、基层医师优先熟悉常见病，对VHL综合征、TSC肾癌、FH缺陷型肾癌等少见疾病了解有限。
部分罕见肾病存在典型的面部、体表特征，经验丰富的专科医生可快速识别，但多数基层医疗机构难以精准判断。这也导致大量患者辗转就医，长期无法明确病因，错失早期监测、长期管理的最佳时机。
在临床中，很多患者及家属存在认知偏差，认为病灶无明显不适便无需重视。专家提醒，这类罕见病呈渐进式发展，早期症状隐蔽，看似平稳的状态下，多器官病灶仍在持续进展，等到出现明显症状时，脏器损伤往往已不可逆。
线下患教补全认知短板 树立终身全程管理理念
谈及本次肾脏关爱日患教活动的意义，华西泌尿肿瘤专家表示，日常门诊接诊压力大，无法向患者系统、完整讲解罕见病的疾病属性、遗传风险和长期危害。而集中式线下宣讲，能够系统性填补患者的知识盲区。
以往线上科普内容零散、受众有限，线下面对面交流可针对性解答患者疑惑，纠正“头痛医头、脚痛医脚”的错误观念。让患者真正明白，罕见遗传性肾癌不是局部肿瘤，而是需要终身监测、多器官随访、全家系筛查的长期性疾病。
随着罕见病认知逐步普及，只要患者建立科学的疾病观念、坚持长期规范随访、完成家族风险排查，就能有效规避远期重症风险，最大程度保护脏器功能，维持良好的生活质量。本次肾脏关爱日公益科普，也将进一步推动西部乃至全国罕见泌尿肿瘤规范化认知与常态化管理。
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