每年6月21日是世界渐冻人日。相较于脑卒中、帕金森等常见神经系统疾病，渐冻症的大众认知度更低，很多人对肢体无力、肌肉跳动等早期症状一无所知，导致不少患者延误诊疗，错失最佳干预时机。正视渐冻症、了解渐冻症、早防早治，是我们守护特殊病患群体最好的方式。
两年前，53岁的以色列患者J先生（化名）察觉到身体出现异常，他的右脚使不上劲儿，还常常抽筋。起初他并未重视，以为只是普通劳累导致的小问题。
可身体的异常在持续加重，局部的不适慢慢蔓延至整个右腿。一年后，他的右手力量也明显减退，日常系纽扣、抓握物品等精细动作都变得困难。
之后，他的肌肉开始频繁不受控制的跳动，近两个月，呼吸功能也受到影响，他时常感觉胸闷、吸气费力。
为明确病因，J先生来到北京天坛普华医院就诊。
结合他的病程发展和临床症状，北京天坛普华医院神经内科孙慧英医生高度怀疑为肌萎缩侧索硬化，也就是大众熟知的渐冻症，随即安排他住院完善系统检查。
查体结果显示，J先生的右腿、双手肌肉已出现明显萎缩，行走不稳，神经系统反射存在异常。核心肌电图检查提示，全身多处神经广泛性损伤，是渐冻症的典型病变特征。同时肺功能检查证实，他的呼吸肌功能已受累，病情已进展至中期。
虽然渐冻症目前无法治愈，但医生并非束手无策。为了给患者更好的治疗，医院邀请北京天坛医院神经病学中心张在强主任会诊，并为J先生制定了个体化综合治疗方案，使用临床一线延缓病情药物，搭配营养神经、改善循环的对症治疗，保护残存的正常神经细胞。同时，康复团队针对性开展呼吸功能与肢体康复训练。
经过系统治疗，J先生明显感觉右侧肢体力量有所恢复，右腿有劲儿了，胸闷、呼吸不畅的情况显著缓解。出院时，孙慧英医生叮嘱他：要坚持康复锻炼，不能擅自停药，晚上睡觉最好用上无创呼吸机辅助通气。
孙慧英医生介绍，"渐冻症"是一个通俗的叫法，它的专业名称叫肌萎缩侧索硬化症，简称ALS。它和老年痴呆、帕金森病一样，都属于神经系统的退行性疾病。
简单来说，我们大脑和脊髓中有一种叫做"运动神经元"的细胞，它的工作是向肌肉发出指令，指挥我们完成各种动作。当这些细胞不明原因地逐渐死亡、丢失，肌肉就失去了指挥，从而慢慢出现萎缩、无力、僵硬。患者就像被一点一点"冻住"一样，因此被称为"渐冻人"。
重点预警：渐冻症早期信号，出现即需就医
渐冻症起病隐匿，早期症状轻微、进展缓慢，极易被当成劳累、颈椎病忽略，这也是多数患者确诊即中晚期的主要原因。牢记早期信号，是早发现的第一步。
肌肉萎缩是最典型的首发表现，多单侧肢体发病，常见于手部虎口、指缝、小腿位置，可见局部肌肉凹陷、肢体不对称，无疼痛、麻木，但肉眼可见消瘦、塌陷。
肌肉频繁跳动是重要预警信号，身体静止放松时，局部肌肉反复、不自主抽动，持续出现、不会自行消失。随着病情发展，会逐渐出现肢体乏力，抬手、走路、抓握动作费力。
病情进展后，会逐渐累及咽喉、呼吸肌，出现饮水呛咳、吞咽费力、舌肌萎缩，后期引发胸闷、呼吸困难。
一旦出现以上任意症状，无需等待观察，必须及时就医排查。
渐冻症造成的神经元损伤具有不可逆性，目前医学上尚无法彻底根治，但临床实践证明，越早开展规范、持续的干预治疗，越能有效放缓病情恶化速度，最大限度保留患者的肢体功能、呼吸功能与生活质量，延长生存期。早发现、早确诊、早治疗，是目前对抗渐冻症最关键、最有效的手段。相信随着医学技术不断进步，在不久的未来，我们终将迎来更高效、更精准的治疗方案，为渐冻症患者带来更多希望与曙光。
普华专家
张在强
神经病学中心 主任医师
北京天坛医院
专业擅长：周围神经与肌肉疾病，神经系统罕见病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊发表论文30余篇，国内核心期刊发表60余篇论文。主持和完成国自然课题、北京市重大专项研究课题。
教授，博士研究生导师。国家神经疾病医学中心首都医科大学附属北京天坛医院神经系统罕见疾病研究中心主任。首都医科大学附属北京天坛医院神经病学神经肌肉病科主任。中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组副组长，中华医学会神经病学分会神经病理学组委员。北京医学会罕见病学会委员。北京神经科学学会周围神经与疾病委员会副主任委员。中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会常务委员。
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孙慧英
神经内科医生
北京天坛普华医院
专业擅长：神经内科常见多发及疑难重症疾病的诊断和治疗。如脑梗死、脑出血、癫痫、帕金森氏病、脑炎、脑膜炎、头晕、头痛等。
北京天坛普华医院神经内科主治医生、硕士研究生；武汉大学本硕连读，临床医学、神经病学方向，2012年毕业；毕业后曾在南昌市第一医院各大内科、急诊、重症病房轮岗2年，打下了扎实的医学基础；2015年加入北京天坛普华医院，在神经内科工作近10年，对神经内科的常见病及罕见病均有丰富的诊治经验。
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