罕见病家庭里，那个不低头的父亲|国际罕见病日|手术|治疗|然然|陈国治

六月深圳的午后，暑气蒸腾。陈国治结束了一天的工作，踏上回家的路。他的脊背微微前倾，右腿迈步略显僵直——那是强直性脊柱炎留下的印记。但比起二十年前拄着双拐挪动几百米教室路段的艰难，如今能正常走路、正常上班，他已经觉得“挺好了”。

这位39岁的湖北男人，是两个罕见病患者的丈夫和父亲——妻子晓玲（化名）和14岁的女儿然然（化名）都患有X连锁低磷性佝偻病（XLH），一种患病率约5.3/10万、位列国家第一批罕见病目录的遗传性疾病。若不加干预，骨骼会逐渐变脆畸形，最终致残。他自己也是强直性脊柱炎的患者。一家三口，两种疾病，数次手术，每年二十余万元自费药费——这些数字压在这位父亲肩上，但他从未抱怨。

“坚持下去，总会有希望的。”他爽朗地说。

确诊那天，天塌了

2014年春天，快两岁的然然被确诊了。学步时小腿明显弯曲，走路像小鸭子般摇摆。夫妻俩带着孩子去了医院。抽血、基因检测，最终确认：X连锁低磷性佝偻病。

“当时确实挺崩溃的。”陈国治说。

比确诊更让他心沉的，是妻子晓玲的反应。晓玲从小腿弯、个子矮，三岁才学会走路，30年来看过无数医生，都被当作“严重缺钙”来治，补钙毫无效果。直到女儿确诊，她才通过基因检测知道，自己也是XLH患者。“这就是延迟诊断的问题。”香港大学深圳医院儿科副顾问医生周佳莹说，“很多罕见病患者过去存在漏诊、误诊，或者诊断延迟的情况。”

那天在诊室，晓玲抱着女儿哭了很久。周佳莹说：“诊室里哭的人很多，爸爸哭的也有，妈妈哭的也有，很多人无法接受现实。”陈国治选择了接受，然后用行动面对。陈国治记得医生说了一句让他稍安心的话：“香港那边对这个病的治疗已经比较常态化了。”

但接受之后的路，远比诊断那天漫长。当时特效药尚未在中国上市，然然只能用口服磷剂。这种药味道苦涩，肠道吸收效率低，一天要喝4到5次，夜里还要定闹钟起来喝。“这给家庭带来了很大的负担和痛苦。”周佳莹说。

然然从两岁多开始，每隔四小时喝一次药。夜里闹钟一响，陈国治起来配药，晓玲抱着半睡半醒的女儿一点点喂。这样的日子，一过就是七八年。

陈国治说，这些年来最难熬的有两回。

头一回，是妻子晓玲要做腿部矫正手术。她的双腿早已弯成S形，必须截骨、植入髓内钉，一节一节拉直。前后做了3次，最长的一次手术从早上做到深夜，十二个多小时。三次手术的住院时间加起来，将近一年。那段时间，他白天上班，晚上跑医院，母亲从老家赶来帮着照看然然。日子像被拧紧了发条，但他觉得“还算扛得住”——因为那是计划之内的事，咬咬牙就能过去。

真正让他觉得差点撑不住的，是2022年。

那年春节刚过，晓玲在家摔了一跤，把腿里那根髓内钉摔断了，必须马上手术。手术前一天陈国治还要带着孩子去上海接受治疗。手术那天上午孩子一治疗完，陈国治就赶紧带着孩子往机场赶。下午落地深圳，一路奔到医院，手术室的灯还亮着。他站在门外，腿是软的，背是疼的，心里是空的。那是他第一次觉得，自己可能要扛不住了。

找到那束光

2022年，然然等到了转机。晓玲从病友处得知布罗索尤单抗在国内上市，夫妻俩四处联系，为女儿争取到入组临床试验的机会。这是一种靶向药物，直接针对XLH的致病因子。周佳莹说：“治疗后，患者的骨代谢状态比口服磷剂改善非常多。很多成年人说，这辈子从来没有这么轻松过。”

然然开始每两周飞一次上海注射。用药以来，她的身高长到了一米五左右，腿疼明显缓解，体育课也基本能跟得上了。

但新压力随之而来。临床试验结束后，布罗索尤单抗年治疗费用高达一百四五十万元，目前主要靠深圳惠民保等商业补充保险覆盖，加上慈善赠药等慈善政策，陈国治每年仍需自费20多万元。“我们的收入基本上就只能覆盖这个费用。”他说。

为了让更多人理解罕见病家庭的实际处境，也为了让惠民保这类保障政策能够持续惠及更多患者，陈国治开始主动接受媒体采访，与医保部门、保险公司沟通，也尝试联系慈善基金撰写申请材料。这些事说得多了，他对政策和流程也越来越熟悉。“希望更多人了解这个病，理解为什么要花这么多钱。买惠民保即使自己用不上，也是对其他大病患者的一种支持。”他说。

对于妻子和女儿，陈国治的责任很简单：“保证她们能持续接受治疗，保证看病的钱有，基本的生活保障有。”当初和身高仅一米二、双腿O形的晓玲在一起，他从没觉得谁拖累谁——“我那时候也拄着双拐，每天都很疼。”

现在然然14岁半，身高一米五左右，医生说持续治疗到骨骼发育成熟，她可以像正常人一样生活。晓玲最大的愿望是女儿“能正常上班、买菜做饭、结婚生一个正常的小孩”。然然自己则说：“希望以后从事生物医药研究，让更多人用上药。”