□全媒体记者 熊卓甜
2026年6月28日是第六个国际新生儿筛查日。这个节日旨在共同宣传新生儿筛查的重要性，呼吁全社会重视新生儿筛查，通过早筛查、早诊断、早干预，守护每一位新生儿的健康起点。
一声清脆啼哭，一个新生命降临人间。此时，宝宝健康是全家最大的心愿。然而，看似健康活泼的宝宝，体内或许正潜伏着无声的“健康杀手”——部分先天性、遗传性疾病在宝宝刚出生时没有明显症状，一旦发病却会造成永久性损伤甚至危及生命。而产房中轻轻一扎所采集的那一滴足跟血，就是新生儿健康的第一道“防线”。
一滴足跟血揪出隐形“健康炸弹”
6月20日，在郑州大学第三附属医院产科病房内，已经出生满48小时的诺诺（化名），正在被采集足跟血。
“以前是宝宝出生72小时采集足跟血，现在为了适配快速出院的流程，宝宝出生48小时且足量进食后就可以采集了。”河南省新生儿疾病筛查中心民生组负责人朱昕赟补充说，采早了，宝宝进食不足，指标不准，容易漏检，或者出现假阴性、假阳性；采晚了，怕万一真的有问题，耽误孩子及时治疗。“所以，一般都是在宝宝出院前采集完足跟血。”
这一滴小小的足跟血，筛查的正是新生儿体内潜伏的“隐形慢病”。
河南省卫生健康委相关负责人介绍，早在1997年，河南就已常规开展新生儿筛查，2017年迎来“全面免费时代”，将先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两项足跟血筛查，以及新生儿听力筛查正式纳入免费民生项目。2024年，河南再添保障，新生儿筛查项目新增新生儿先天性心脏病筛查。
以老百姓比较陌生的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下为例，它们都是“早期藏得深、晚治毁一生”的狠角色。
简单来说，苯丙酮尿症就像宝宝体内少了一把“代谢钥匙”，无法分解米面、鸡蛋、肉类等食物中的特定蛋白质。该物质会在体内持续蓄积产生毒性，对神经系统与脑组织造成损伤。
先天性甲状腺功能减低症就是宝宝的生长“发动机”没动力，甲状腺激素分泌不足。“早期只表现为黄疸退得慢、吃奶没力气，可慢慢就会发现，宝宝长得慢、智力低下。”朱昕赟说道。
这两种疾病的发病率如何？2025年筛查数据显示，河南全年确诊苯丙酮尿症89例、先天性甲状腺功能低下714例。
需要提醒的是，筛查阴性并不等于终身无忧。
母体甲状腺疾病、早产、长期喂养不足等因素，都可能干扰初次检测结果。“宝宝成长中，还是要按时体检，如果出现发育迟缓、反应迟钝、行动落后于同龄人等情况，及时就医复查！”朱昕赟说。
一滴足跟血藏着家庭“命运开关”
在摸清采血规范、筛查病种等专业知识后，记者走进档案室，听了一些档案背后的故事，彼时，才真正读懂这滴足跟血沉甸甸的价值。
一沓沓随访档案，按照病种依次排开。纸页无声，却记满了无数家庭的悲与喜。
有两个对比鲜明的真实故事，让人唏嘘又暖心。
濮阳一户家庭，老大出生时免费筛查还没普及，没采足跟血，直到两岁不会说话、听不懂指令，才确诊苯丙酮尿症。因有了老大的前例，后来老二出生时，家长坚定地说：“即便没有赶上免费的，也会主动做筛查。”
不幸的是，老二也确诊了苯丙酮尿症，但万幸的是，由于筛查及时、干预到位，家长严格遵照医嘱，坚持特殊饮食、定期监测，如今孩子快上初中，学习、玩耍、社交和同龄人毫无差别，阳光又健康。
“我至今记得那个画面：老大已是一米八的小伙子，却完全不能自理，时常情绪失控；再看老二，健康活泼，人生完全不一样。”工作人员感慨道。
商丘的一户家庭，老大因早年没有进行新生儿筛查，在苯丙酮尿症加上其他基础病的重压之下，不幸离世。2016年，老二出生，经过足跟血采集，确诊苯丙酮尿症。家长全程精细管控孩子的饮食，今年已经10岁了。提起这件事，爸爸几度落泪：“这一滴血，救了孩子，也救了我们全家！”
值得注意的是，只要筛查出先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症阳性，河南省新生儿疾病筛查中心就会启动“全程护航”，从确诊、治疗到长期随访，不缺位。
朱昕赟提醒家长，两种病的养护难度天差地别。
先天性甲状腺功能低下最“省心”，每天早上吃几毛钱的药，定期复查调药量，不耽误吃喝、不影响生活。“好多规范治疗的孩子，都能够正常生活。”
苯丙酮尿症则需要“终身严管”，普通米面、肉蛋豆制品都不能吃，只能靠特制食品补充营养。“曾有孩子上学后，偷偷啃了个鸡腿，复查时指标不正常，花了好长时间才调回安全线。”
所以，一滴血的背后，不只是疾病本身。早筛一刻，孩子就多一分健康，家庭就少一点负重。
一滴足跟血见证现实“闯关难题”
目前，河南已搭建起分工清晰、层级完整的新生儿筛查网络：以全省上千家助产机构为基层采血网点，设立7个区域筛查分中心承接属地基础诊疗，河南省新生儿疾病筛查中心统筹全省标本检测、阳性召回、疑难确诊与终身随访，形成“基层采血、区域分流、省级总控”的全覆盖服务架构。
可看似完善的体系之下，一线工作人员的日常工作却处处要“闯关”，大众认知、自费筛查市场的现实堵点，成为普惠筛查全面落地的“拦路虎”。
第一关：大众认知不足，阳性召回“难上加难”。
“现在没人拒绝采血了，可一查到可疑阳性、需要复查，爸妈立马抵触。我们的回访电话还被当成诈骗骚扰，打多少遍都不接，甚至拉黑。”河南省新生儿疾病筛查中心负责电话随访的欧阳运佳补充说，有家长心疼宝宝二次采血，以没出月子、孩子太小为理由一拖再拖；有家长觉得自家没遗传病，笃定自己孩子没事，甚至指责医生“诅咒宝宝”。
朱昕赟告诉记者，曾有宝宝初筛异常，但家长毫不在意，也不复查。“孩子9个月的时候，家长联系过我们，可依旧不当回事，认为孩子只是发育晚，直到孩子3岁了，才后知后觉……”
她坦言，如今年轻爸妈爱刷短视频科普，抵触少了些，但遗传代谢病依旧“冷门”，还是得在“接地气”的科普方式上加把劲儿。
第二关：自费筛查市场乱，诊疗闭环“断了链”。
据悉，在免费病种筛查之外，还有17种扩展筛查是自费项目，有些家长会选择第三方检测机构。“第三方检测机构只负责采血、出结果，确诊、随访能力偏弱，有些家长会迟迟收不到异常通知，这就会有隐患存在。”有业内人士表示，如此一来，“筛查—召回—治疗—终身随访”的完整闭环，或许覆盖不了更多宝宝。
记者手记
重视“出生第一检”守护家庭的希望与未来
从1997年省级筛查中心成立，到2017年新生儿筛查全面免费、财政兜底，再到如今每年守护60余万新生儿，河南用一滴足跟血，织就了一张覆盖全省的出生缺陷防护网。
它不只是产房里一次简单的采血，它筛查的不只是隐性疾病，更是千万家庭的希望与未来。愿每一位家长都能重视这份“出生第一检”，积极配合复查与随访。
热门跟贴