有个动手达人说，他们已在家完成自己的基因组测序。这可不是什么简单的小事，也不是什么革命性的便宜新方法，而是靠着他们的 Mac Studio 和几样实验室级别、但普通人也能买到的生物技术小工具，比如牛津纳米孔 MinION，才搞定的。因为有自身免疫疾病的家族史，这才是这位DIY爱好者搞这个项目的主要原因。

得说清楚啊，这位博主在 iwantosequencemygenomeathome.com 上说了，他写的这些可不是医疗建议，而且在家做的基因组测序测试，没法跟临床诊断的准确性和严谨性比。

就像开头说的那样，这位搞医学研究的DIY爱好者，因为家族遗传，有“自身免疫疾病的高风险”。这个病已经严重影响到他一个还没到40岁的兄弟姐妹了。

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这位胆大的生物技术DIY玩家在自家厨房桌子上组装了一套生物技术设备。他说，MinION 确实为这种家庭DIY项目打开了大门。这是一款口袋大小的纳米孔测序仪，能扫完整基因组，也能只挑某些部位做深度测序。

这位大神会使用该设备的自适应采样功能和大模型（文中用的是Claude）来生成BED文件——每个基因的染色体编号、起始和终止位置——这样就能集中分析与自身免疫性疾病家族史相关的特定基因。

上方嵌入了牛津纳米孔公司的MinION功能介绍视频

你想在家测自己的基因组吗？

你想在家测自己的基因组吗？

这篇博文主要讲了怎么在家完成基因组测序。博文还附了购物清单，上面提到的MinION Mk1D测序仪要3200美元，是清单里最贵的东西。另外一大笔开销是R10.4.1流动池，一个就要900美元。它是一次性的，所以每次重复测基因组时，它都是最花钱的部分。

尽管M3 Ultra Mac Studio被用于计算任务，而且受此启发的DIY爱好者应为每次测序运行“预留100GB可用空间”，但这位DIY爱好者建议“一款内存足够的新款Apple Silicon Mac（M3或更新型号）就足够了”。然而，Nvidia DGX Spark的处理速度最多快5倍。

目前尚未透露这位大胆的DIY爱好者从自己的实验过程中学到了什么——或许这过于个人化，但他们坚持认为“你可以用这个基因组图谱文件做多得不得了的事情”。对于潜在追随者的一个建议是，将结果提交到DeepMind的AlphaGenome进行分析。这位DIY爱好者最后还表示，他们很乐意帮助其他对基因组好奇的人，视地点而定，他们会带上MinION设备。文中提供了联系表单。