极目新闻通讯员 薛源
4个月大的男宝突然发烧，前囟门鼓起，疑似凶险的中枢神经系统感染。然而，检查结果并不支持这一诊断，病情扑朔迷离。武汉儿童医院团队大胆研判、超前干预，与时间赛跑成功“破案”，揪出伪装的罕见病。据了解，这也刷新了MOG抗体相关疾病在国内的最小年龄纪录。目前，宝宝颅内的异常信号已消失，后续还将开启神经发育康复计划。
今年6月，4个月大的言言（化名）突然开始发烧，爸妈将他送到武汉儿童医院时，他精神萎靡、前囟门隆起明显，这是颅内压升高的危险体征。
就在医护检查时，言言的病情快速变化，突发惊厥，该院重症医学科团队紧急进行抢救。根据症状，宝宝很像中枢神经系统感染，但接连回报的检查结果并不支持这一诊断，病情变得扑朔迷离。
神经内科副主任医师钱乔乔会诊时，敏锐发现另一异常表现：宝宝的丘脑对称性肿大，右侧基底节有异常信号。而这一影像学表现，是免疫介导性疾病的典型特征。这一关键线索，将诊断方向从“感染”转向了“免疫”。
宝宝年纪小、病情进展又快，为了抢抓救治时机，团队果断决策：不等检查结果全部回报，当天立即用药进行提前干预。
此时，诊疗大方向已明，但具体病因仍需锁定。该院神经内科主任医师孙丹表示，免疫介导性疾病中，有一种比较高发的MOG抗体相关疾病，在婴儿中虽很少见，但也必须一并排查。
入院第4天，检查结果排除了中枢神经感染。次日，第5天，血清MOG抗体结果为“阳性”，这意味着“真凶”正是MOG抗体相关疾病。治疗也有了明确方向，宝宝的病情很快好转。
孙丹主任表示，MOG抗体相关疾病以青少年、成人相对多见，4个月以下的婴儿病例极为罕见。检索现有文献，这是国内最小年龄的病例。
据了解，该疾病是因免疫系统“敌我不分”，错误“攻击”了神经纤维的绝缘层，即MOG蛋白，导致大脑、眼睛或脊髓的神经发炎或信号中断，引发视力下降、肢体瘫痪或抽搐。
“一旦延误治疗，会导致患儿神经系统受损，留下终生遗憾。”孙丹欣慰表示，规范治疗一个月后，宝宝颅内的异常信号已消失，整体恢复良好。同时，神经内科还制定了神经发育康复计划，帮助改善大运动稍有落后的情况。
专家提醒，若孩子出现不明原因的惊厥、神经系统异常表现，或怀疑神经系统自身免疫疾病，应及时到儿童神经内科就诊，早期识别、早期免疫干预是改善预后的关键。
（来源：极目新闻）
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