79岁的周阿婆（化名）一生没有生育，她的声音、体毛和面部轮廓带有较明显的男性特征。年轻时，她也曾疑惑过，为什么自己的身体与其他女性不太一样。但在五六十年前，医疗条件有限，寻医问药始终没有得到答案，直到时间把疑惑慢慢冲淡。
胃癌之外，医生发现了另一个异常
不久前，周阿婆因胃癌来到瑞金医院。胃肠外科医生在进行术前PET-CT检查时，留意到她的肾上腺上有一个占位。
科普Tips：肾上腺虽然不大，却承担着极其重要的内分泌功能，可以分泌皮质醇、醛固酮和肾上腺素等多种激素，让每一个人的身体内部维持精妙的稳态。
泌尿外科会诊评估后，医生们一致认为，由于周阿婆术前生命体征稳定，相关检查未提示明确手术禁忌，胃癌手术按计划进行，手术过程总体顺利。考虑到周阿婆已经79岁，并有脑梗死病史及肾上腺占位，胃癌手术后容易发生循环波动、心脑血管意外等并发症的风险较高。为帮助她平稳度过术后危险期，她被转入瑞金医院重症医学科，进行严密监护。
重症医学科吴静、王文萃医生发现，周阿婆出现心率增快、高热、电解质波动以及与应激相关的皮质醇水平异常。在重症监护病房，术后心率加快的情况并不少见。通常的原因可能是因疼痛、心脏循环容量不足、心功能异常等，团队逐项排查，却发现这些常见原因始终无法完整解释她的表现。
不放过任何一个细节
“这可能不只是普通的术后反应。”重症医学四病区吴璟奕副主任和王晓丽副主任组织病区讨论，团队没有停留在对症处理，而是重新回看她的检查资料，并再次详细询问病史。一个个此前看似没有联系的线索逐渐浮现：她从未来过月经，也没有生育；家中一位妹妹同样没有月经和生育。肾上腺占位、雄激素化表现、原发性闭经、姐妹二人情况相似，再加上手术应激后出现异常……这些看似分散的线索被重新拼在了一起。重症医学科迅速组织多学科讨论，专家一致认为周阿婆的情况高度符合一种罕见的内分泌疾病：先天性肾上腺皮质增生症。结合后续的激素检查，这个从出生起就伴随着她、却始终没有被识别的问题，终于在瑞金医院得到了解释。周阿婆日常无皮质功能低下相关症状，经详细讲解激素替代治疗的必要性及相关并发症等风险，综合评估考量后暂不接受激素替代治疗，目前病情平稳，顺利出院。
科普Tips：先天性肾上腺皮质增生症是一组由激素合成酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。由于关键酶缺陷，肾上腺合成皮质醇的过程受阻。为了让身体产生足够的皮质醇，垂体会持续向肾上腺发出“加班”指令，导致肾上腺不断增生。与此同时，部分激素原料被“改道”用于合成雄激素。因此，女性患者可能出现男性化体貌、月经异常、闭经及不孕等表现。
内分泌与代谢病学科孙首悦主任医师介绍，经典型肾上腺皮质增生症的患病率很低，约为1/1.4万。而且，症状较轻者可能只表现为多毛、痤疮或月经紊乱，经常会被误认为多囊卵巢综合征。所以，这种疾病的确诊需要极其敏感的观察力、较强的鉴别诊断知识储备和各个学科齐心协力的探索循证。
胃肠外科切除胃部肿瘤，泌尿外科判断肾上腺占位的性质，重症医学科守住术后安全关口，并从异常心率和激素波动中发现端倪，内分泌与代谢病学科再通过进一步检查锁定病因。“这种临床较为罕见疾病，需要通过多学科协作把分散的线索串联起来，既解决了患者眼前的病痛，也解开了困扰她几十年的身体谜团。”重症医学科主任瞿洪平表示。
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文、编：刘润筱 张子晴
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