喜马拉雅地区的高海拔环境给农业生产带来了巨大挑战，苦荞则是当地一种兼具营养价值和耐逆特性的重要作物。不过栽培苦荞在长期驯化过程中丢失了部分野生种质里的优良基因，这限制了它在高原环境下的产量表现。2026年8月12日，中国农业科学院作物科学研究所周美亮研究员领衔的团队在《Cell》杂志上发表了题为“Pangenome-guided breeding restores high-altitude adaptation and improves yield in Tartary buckwheat”的研究论文，他们完成了苦荬端粒到端粒的完整参考基因组和16个代表性材料的泛基因组构建工作，并且利用这些基因组资源找到了野生苦荞特有的高原适应基因和大粒相关的结构变异，成功培育出在高海拔地区产量显著提升的育种新材料。 作科所研究员张凯旋、副研究员何毓琦，作科所已毕业博士林豪、何佳悦为论文共同第一作者。作科所周美亮研究员、刘旭院士、何毓琦副研究员，兰州大学刘建全教授，澳大利亚默多克大学Rajeev Varshney教授为共同通讯作者。
研究团队先组装了栽培品种ZK3的无缺口参考基因组，又联合新组装的12个基因组和已经发表的3个基因组，构建了一个涵盖野生和栽培类型的苦荞泛基因组。他们一共鉴定出12万多个非冗余的结构变异，这些变异包括基因拷贝数的增减、大段序列的存在或缺失以及染色体片段的倒位。基于这些结构变异构建的图泛基因组能够更准确地反映不同材料之间的遗传差异，而且群体基因组分析显示喜马拉雅野生苦荞的遗传多样性明显高于栽培地方品种，这证实了该区域确实是苦荞的起源和多样性中心。野生群体中存在大量在栽培品种里已经丢失或者频率极低的结构变异，这些变异很可能携带着适应高海拔环境的有利基因。
通过比较野生和栽培群体的基因组差异，研究团队发现一个名为FtRNH的基因特异存在于高海拔野生苦荞中，而在所有栽培地方品种里则完全检测不到。FtRNH编码的核糖核酸酶H蛋白能够清除DNA-RNA杂合链（R-loop），紫外线-B和低温处理都能显著诱导该基因的表达，含有FtRNH的野生材料在胁迫下表现出更高效的R-loop清除能力和更低的DNA损伤水平。功能验证实验表明敲除FtRNH会严重削弱野生材料的胁迫耐受性，而过表达该基因则能显著增强栽培品种的抗逆能力，该基因的两种自然变异类型在高海拔野生群体中呈现与海拔梯度相关的分布模式并且它们的酶催化效率存在明显分化。研究团队将野生苦荞的FtRNH基因通过回交导入栽培品种后，近等基因系在高海拔试验点的生长状况和产量都显著优于受体亲本。
种子大小是影响苦荞产量的另一关键性状，泛基因组和全基因组关联分析共同揭示FtPLATZ转录因子家族的结构变异与种子大小的变异密切相关。FtPLATZ3启动子区域一个28-bp的插入能够增强该基因的表达水平，并且FtPLATZ的拷贝数增加与较大的种子表型显著关联，低海拔栽培品种中携带该有利变异的比例较高而高海拔野生材料和多数高海拔地方品种则保留了原始的、与小种子相关的单倍型。研究团队进一步解析了FtPLATZ3直接调控下游靶基因的分子途径以及其与蛋白互作伙伴协同调节种子发育的潜在机制。通过标记辅助回交和不等位重组技术，他们将野生来源的FtRNH高原适应等位基因和大粒相关的FtPLATZ3有利单倍型以及增加拷贝数组合到同一个栽培品种背景中。田间多点产量试验表明聚合了这些优异等位基因的改良品系在高海拔地区（海拔3500米）的单产较对照品种提升显著，并且这些改良品系在不同海拔试验点的表现都稳定一致，最终实现了高原适应性和产量潜力的协同提升。
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