科学家们研究疾病时，常常会借助模式动物来理解基因或特定分子的变化以及运作方式，例如果蝇、线虫、小鼠就是常见的模式动物。除此之外，狨猴也逐渐成为医学研究中重要的模式动物之一。与小鼠相比，狨猴与人类的亲缘关系更近；而与猕猴等大型灵长类相比，它们的体型更小、繁殖周期更短，实验操作也更加便利。此外，狨猴会自然出现与年龄相关的记忆退化，这使它们成为研究阿尔茨海默病等神经退行性疾病的理想模型。
然而，此前的狨猴参考基因组中仍存在大量缺口和错误，许多结构复杂的区域未能解析，因此难以准确研究基因变异与疾病的关系。但最近，加州大学圣克鲁兹分校的研究人员公布了狨猴的首个完整基因组数据，相关成果发表于《细胞》（Cell）杂志。这一资源库将使科学家能够以更高的精度和完整性研究狨猴的遗传信息，为阿尔茨海默病等疾病的研究和进化生物学提供新的基础。
这项研究属于端粒到端粒（T2T）联盟工作的一部分。研究团队在一雄一雌两只狨猴中，获得了四个高质量的单倍型基因组。与旧版本相比，新基因组新增了超过8800万个碱基对的序列。这些新增序列使研究者首次能够看到着丝粒、染色体短臂、性染色体等此前无法解析的区域。质量验证显示，新基因组的准确率超过99%。
研究团队专门分析了81个已知与人类阿尔茨海默病、帕金森病及相关神经退行性疾病有关的基因位点，其中有76个在狨猴基因组中找到了对应的匹配基因。在这些基因中，几乎全部在狨猴群体中检测到了编码区的自然变异。
这意味着狨猴在阿尔茨海默病相关基因上表现出与人类相似的多样性，进一步验证了狨猴作为研究这类疾病模型的合理性。研究者可以在此基础上，更精确地研究这些基因变异对健康的影响。结合转录组数据，研究团队还发现了多个基因新的转录本形式，其中包括PSEN1基因，这是人类早发性家族性阿尔茨海默病常见的致病基因。
▲研究示意图（图片来源：参考资料[1]）
此外，研究团队完整解析了狨猴的MHC区域，并注释了多个此前未被记录的复杂基因。MHC是基因组中与免疫系统密切相关的基因簇，影响多种自身免疫性疾病，包括1型糖尿病、多发性硬化和类风湿性关节炎。
研究团队还发现，狨猴的核糖体DNA（rDNA）在不同染色体之间的转移比预期更为频繁，个体染色体上会获得或丢失整个rDNA阵列，这种现象在此前的灵长类研究中几乎很少被提及。研究还发现雄性和雌性狨猴在rDNA分布上存在差异，这一模式此前在猩猩和长臂猿中也有报道，提示其可能具有更广泛的生物学意义。
论文第一作者Prajna Hebbar博士指出，“过去因技术限制而绕开的复杂基因区域，如今终于可以被直接研究了。“目前，所有狨猴的基因组序列、注释和相关数据均已公开，可通过GenBank、UCSC基因组数据库获取，这有望为众多疾病提供一种新的研究工具和数据基础。
参考资料：
[1] A complete genome for the common marmoset. Cell (2026). DOI: 10.1016/j.cell.2026.07.017
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