因体重异常增长等问题
辗转求医20余年
始终未能明确病因
——这样的困扰
小于（化姓）和他的家庭承受了太久。
直到遇见山东大学齐鲁医院（青岛）
减重与代谢外科主任陈磊
治疗终于迎来转机。
一场由多学科专家参与的联合会诊
不仅揭开了疾病的神秘面纱
最终更让小于完成了
从155公斤到66公斤的惊人蜕变。
▲患者出院前和陈磊主任（右一）团队合影
慧眼识疾
休假途中的一次"偶然"发现
时间回溯到2025年6月的一个周末，陈磊休假时，偶然注意到一名年轻男子身材矮小肥胖，并伴有“特殊”面容，而同行的父母体型均正常。凭借二十余年的临床经验，陈磊敏锐地察觉到，这名年轻人的肥胖可能并非单纯由饮食或生活方式引起。
交谈中得知，小于自幼肥胖，同时存在生长发育迟缓及性功能异常等问题，二十多年来辗转多地求医，病因却一直未能明确，既往治疗效果也较为有限。
根据其病史、体型和面容特征
陈磊初步判断其可能患有遗传性疾病
建议他来院接受进一步检查和系统评估。
精准诊断
多学科会诊锁定罕见病PWS
入院后，医院组织内分泌科、神经内科、儿内科、心理科、临床营养科及减重与代谢外科等多学科会诊。结合病史和临床表现，专家团队高度怀疑其患有普拉德-威利综合征（PWS）。
考虑到小于的体重指数（BMI）已达67.7 kg/m²（健康成年人的BMI正常范围为18.5kg/m²≤BMI＜24kg/m²），且病因尚未明确，手术风险较大，多学科团队建议完善PWS相关基因检测，采取低热量饮食、运动训练，配合无创通气和利尿等措施控制体重。
经过一个月综合干预
小于体重由155公斤降至145公斤
相关身体指标明显改善
基因检测结果进一步明确了PWS诊断。
精湛手术
多学科协作打赢"硬战"
确诊后，医院再次组织多学科会诊，综合评估其身体状况及围手术期风险，认为患者已具备手术条件，决定实施腹腔镜袖状胃切除术。
患者呈典型中心型肥胖，且四肢相对短小，静脉通路建立、气道管理及术野暴露的难度均明显增加。按照术前方案，麻醉、护理与手术团队密切配合。
凭借丰富的重度肥胖手术经验
陈磊主任在受限的操作空间内
稳妥完成胃周游离、切割成形
加固缝合等关键步骤
顺利完成腹腔镜袖状胃切除术。
▲陈磊主任团队为患者实施腹腔镜胃袖状切除术
术后，小于恢复平稳
第4天即达到出院标准
出院时体重已降至135公斤。
▲患者家属与陈磊主任的部分沟通记录
长期随访
从135公斤到66公斤的蜕变之路
出院并不意味着治疗结束，在陈磊主任团队的指导下，家属按照要求坚持饮食、运动和体重管理。
小于母亲专门建立了与陈磊共享的Excel表格，每天记录儿子的体重变化，便于医疗团队及时了解情况、给予指导。随着体重逐步下降，小于对康复有了更直观的感受，配合治疗和管理的信心也不断增强。
从出院时的135公斤
到2026年8月5日——
经过一年的体重管理和随访
他的体重降至66公斤
各项健康指标明显改善。
▲患者减重成效明显，家属赠送锦旗感谢陈磊主任团队
此前生活几乎不能自理的他，如今不仅能够独立完成日常生活，还能主动帮助家人做一些力所能及的事情。这些变化让他变得更加开朗，也对今后的生活有了更多信心。看到小于逐渐恢复生活能力，他的父母也感到十分欣慰。
医者大爱
用学术之光点亮罕见病患者的希望
从明确PWS诊断，到制定术前减重方案、完成高难度腹腔镜袖状胃切除术并进行长期随访，陈磊全程参与并主导了小于的整个诊疗过程，体现了他在罕见肥胖疾病识别、复杂减重手术及多学科组织管理方面的专业能力。
陈磊带领团队完整记录患者各项指标的变化，系统总结诊疗经验。相关成果发表于SCI期刊《Frontiers in Endocrinology》（IF 5.7），为PWS合并重度肥胖患者的手术治疗和长期管理提供了临床参考。
从135公斤到66公斤，改变的不仅是数字，更是一个年轻人的人生轨迹。医者大爱，不止于治愈，更在于点亮希望。该病例也充分体现了山东大学齐鲁医院（青岛）体重管理团队在疑难罕见病诊疗中的协作能力和规范化管理水平。未来，团队将继续精进医术，不断提升多学科协作水平，以更优质的医疗服务守护百姓健康。
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