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什么是原发性震颤？临床表现有哪些？如何治疗？一文梳理清楚！
笔者：路遥知马力
生活中你或许会遇到这样的人：平时安静坐着看不出异常，可一旦拿起水杯、提笔写字时手就控制不住地抖；有的人头部会轻微摇晃，自己却很难察觉。很多人误以为这是年纪大了的现象，或是直接当成“帕金森病”。实际上，这很可能是原发性震颤（essential tremor，ET）。
（图片由作者提供：AI生成）
一、什么是ET？
ET，又称特发性震颤，是成人最常见的运动障碍性疾病之一。ET在人群中的患病率约为0.9%，随着年龄增长而升高，65岁以上老年人的患病率为4.6%。其发病机制尚未完全明确，与遗传、老化、环境等因素相关。约30%-70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。临床特征为双上肢动作性震颤，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤 [1] 。
2、ET的临床表现
1. 震颤
ET的核心临床特征是双上肢动作性震颤，可合并姿势性震颤。也就是进行精细动作（如端杯、写字）或身体保持某个姿势（如双手平举）时出现抖动。震颤频率8-12Hz，震颤幅度呈轻-中度不对称，病程长的患者可出现静止性震颤。44%患者上肢存在意向性震颤（越靠近目标物体，震颤幅度越大），一般不出现在疾病早期 [2] 。26%患者存在头部震颤，该症状与年龄相关，可分为水平摇头、垂直点头和混合型 [3] 。水平摇头型患者病程偏短，而混合型和垂直点头型多见于高龄、病程更长者。孤立性头部震颤需怀疑其他诊断可能，如颈部肌张力障碍。下颌震颤并不常见，与疾病严重程度相关。每年有1%-2%的ET患者会出现头或下颌震颤 [3] 。下颌震颤在姿势维持、持续发音、说话做动作时最明显。声音震颤更多见于女性，表现为声音虚弱、不稳、颤抖、嘶哑，部分患者饮酒后声音震颤可改善。
2. 其他症状
部分ET患者还可出现感觉障碍、平衡障碍（串联步态障碍）、听力受损、焦虑抑郁、睡眠障碍、轻度认知障碍等。
三、ET和其他震颤疾病鉴别
表1. ET与其他震颤疾病的鉴别
需要强调的是，ET和帕金森病（Parkinson disease，PD）患者颅脑CT/MRI一般没有特异性改变，诊断主要依赖于详细的病史询问和神经系统查体。此外，辅助检查和对左旋多巴疗效有着重要的鉴别意义。PD患者多巴胺转运体显像（DAT-PET/SPECT）显示基底节区多巴胺能神经元摄取明显下降，而ET患者结果正常，这是鉴别两者较有价值的客观影像学指标之一。PD患者在服用左旋多巴制剂后运动症状多有明显改善；而ET患者对左旋多巴基本无效，但对普萘洛尔、扑米酮有效。
四、治疗
1. 药物治疗
ET目前主要是对症治疗，尚无根治、改变疾病病程的手段，约1/3患者对药物治疗反应不明显 [1] 。
表2. ET的药物治疗推荐
2.肉毒素注射
对于药物难治性ET患者可以使用肉毒素注射。单剂量40~400 IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤。选择尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50~100 IU药物可减小上肢的震颤幅度；0.6~15.0 IU的软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应。通常1次注射疗效持续3~6个月，需重复注射以维持疗效。
3. 外科治疗
对于药物难治性ET患者可选择手术治疗，方法包括深部脑刺激（deep brain stimulation，DBS）和磁共振成像引导下的聚焦超声（MRIgFUS）丘脑切开术。优先选择丘脑腹侧中间核DBS，该手术能有效减轻肢体震颤，双侧手术优于单侧，但不良反应率更高。
4. 其他治疗
康复治疗的目的是在药物治疗基础上，最大程度地延缓疾病进展，改善患者的生活质量。常见运动疗法包括抗阻力训练、肌力训练、手功能活动训练、平衡训练等。对于严重震颤者，可使用防抖等穿戴设备。使用加重的辅助器具（加重钢笔、加重鼠标）可降低震颤幅度；使用辅助扣纽扣、书写、进食器具等改善生活质量。
小结：
总而言之，掌握不同震颤疾病的临床特征是明确诊断的第一步。ET以动作性震颤为核心特征，呈轻度非对称性，进展更为缓慢。而PD则以静止性震颤较为突出，呈明显不对称性，多伴有运动迟缓、肌张力增高，早期可有明显非运动症状。如果发现肢体、头部不自主抖动，不必过度恐慌焦虑，及时到神经内科运动障碍亚专科就诊，明确震颤类型、个体化干预，就能更好地维持日常的生活质量。
参考文献：
[1] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组. 中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）. 中华神经科杂志，2020，53(12):987-995.
[2] Deuschl G, Wenzelburger R, Löffler K, Raethjen J, Stolze H. Essential tremor and cerebellar dysfunction clinical and kinematic analysis of intention tremor. Brain. 2000;123 ( Pt 8):1568-1580.
[3] Shanker V. Essential tremor: diagnosis and management. BMJ. 2019;366:l4485.
责编 | 老豆芽
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