极目新闻通讯员 周珊
生活规律，没有高血压、糖尿病等基础病，55岁的马女士竟突发口角歪斜、言语不清，最终被确诊为罕见遗传性脑动脉病。1月13日，经过规范治疗，马女士的症状得到了改善。
2025年12月下旬，马女士在家中静坐时，毫无征兆地感觉右侧面部发僵，口角不受控制地向右歪斜，说话含糊不清，连简单的词语都难以连贯表达。其实早在几年前，她就时常被偏头痛困扰，累的时候还会头晕目眩，但她一直以为是家务劳累，从未放在心上。
家人紧急将她送往医院，检查提示“右侧侧脑室旁近期脑梗死”，经常规治疗后，她的言语和面部症状仍未改善，口角依旧歪斜，说话仍不清晰。由于找不到明确病因，马女士满心担忧，害怕病情反复会影响正常生活。2026年1月初，她被转诊至武汉脑科医院·长江航运总医院神经内科就诊。
检查显示，马女士体温、血压等生命体征平稳，肌张力、腱反射均正常，医生初步判断为皮层下小血管病变引发的急性脑梗死，但她无高血压、高血脂、动脉粥样硬化等传统危险因素，也无烟酒史及过敏史。该科主任医师王金芳追问得知，马女士的母亲有卒中病史，团队将方向锁定为遗传性疾病。后续基因检测最终确诊，她患的是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。
该病由特定基因突变引起，主要累及脑内小动脉，导致白质病变、微循环障碍，进而引发反复皮质下梗死。王金芳介绍，其遗传方式为常染色体显性遗传，子代遗传几率约50%，患者多在40—60岁起病，常伴有偏头痛、反复头晕等前期表现，头颅影像可见侧脑室旁、深部白质等区域异常信号，容易因缺乏传统危险因素被误诊。
针对马女士的病情，王金芳组织神经内科团队为其制定了个体化二级预防方案，同时安排定期神经功能评估与影像随访，必要时启动康复训练，并建议家属进行遗传咨询与家系筛查。经规范干预，1月13日，马女士的症状得到改善，后续将进入长期随访管理阶段。
王金芳提醒，中青年需重视脑部健康，主动做好健康筛查，特别是60岁以下人群若突发口角歪斜、言语不清等卒中样症状，且无高血压、糖尿病等传统危险因素，尤其家族中有早发卒中、认知障碍或长期偏头痛史，需及时告知医生家族病史并就诊评估。
“生活中反复出现无诱因偏头痛、头晕等症状，别简单归为劳累，这可能是脑部疾病的早期信号。”王金芳强调，高危人群可通过基因检测明确病因，即便确诊也无需恐慌，遵医嘱用药、规律作息、合理饮食和适度运动，能有效延缓病情进展，降低复发风险。
（来源：极目新闻）
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