从轮椅到操场：4万中国“玻璃人”的命运转折|全国肿瘤|凝血|出血|医生|孙竞|治疗|玻璃人|血友病|轮椅

对于绝大多数人来说，奔跑、跳跃，甚至偶尔的磕碰，是生命中最寻常不过的体验。但对于另一群人而言，一个普通的喷嚏、一次轻微的摔跤，都可能引发一场关乎生死的内出血。

他们被称为“玻璃人”，在医学上，他们有一个共同的名字——血友病患者。

2026年4月17日，是第38个世界血友病日，今年的主题是“诊断：关怀的第一步”。在近日南方医科大学南方医院举办的广东地区纪念活动上，一场关于“活下来”与“活得好”的深刻变革正在被揭开。

“因为血友病病人少，属于罕见病，精通血友病的医生少，掌握标准治疗的医生更少，也导致了很多人不会用、不敢用。”南方医科大学南方医院血液科孙竞教授一语道破了血友病诊疗面临的长期困境。

南方医科大学南方医院血液科孙竞教授

在他看来，相比于20年前全国普遍“缺药”的至暗时刻，如今的中国血友病患者已经迎来了最好的时代。现在的核心矛盾，已经从“有没有药救命”，变成了“如何用药才能像正常人一样生活”。

当医学的进步足以将他们从轮椅上拉起，推向正常的人生轨道时，横亘在患者面前的，不仅是技术的跨越，更是支付体系的完善与自我认知的觉醒。

被困在“按需治疗”里的青春

血友病，一种因先天基因缺陷引起的缺乏凝血因子而导致的遗传性出血性疾病。临床上主要分为缺乏Ⅷ因子的A型，以及缺乏Ⅸ因子的B型。在我国，有超过4万名患者在与这种疾病终身博弈。1

在很长一段时间里，中国血友病患者的标准生存模式是“按需治疗”——出血了、痛了，再去医院打针补充凝血因子。

这听起来似乎合情合理，但在临床医生眼中，这却是一种极其被动且代价惨痛的妥协。

“按需治疗的病人，只是保了人命，但是关节的损伤根本不能解决。”孙竞教授指出，每一次出血都会在关节腔内留下积血，经年累月，到了青少年时期就可能出现不可逆的关节损伤，进而畸形与残疾。

他见过太多遗憾的病例。20年前的老病号，大多拄着拐杖，腿已经变形。甚至连最基本的洗牙、拔牙等牙科处置，在2000年前的医学教科书上都被列为血友病患者的“禁忌”。因为怕出血，患者不敢刷牙，牙齿烂得一塌糊涂；因为怕出血，孩子从小被剥夺了奔跑的权利，肌肉因长期不运动而萎缩。

更揪心的是，“出血对于孩子的意义和对于成人的意义不一样。”孙竞教授强调，孩子的关节在发育，一旦软骨因反复出血而坏死，骨骼就不再生长了。

直到今天，这种悲剧仍在隐秘的角落上演。国家血友病登记系统显示，中国血友病儿童的预防治疗比例已大幅提升，预防治疗比例已突破 60%，逐步向国际先进水平靠拢；而成人患者由于经济压力和关节残疾现状，预防治疗比例仍处于较低水平（约10%-20%左右）2

这意味着，超过八成的患者依然在“出血——疼痛——治疗——再出血”的死循环中挣扎。

在“保命”与“致残”之外，是否存在第三条路？

当一代代血友病患者在轮椅上蹉跎青春时，一场从医学理念到国家指南的“自我革命”拉开了帷幕。

把主动权抢回来: 从“预防”到“规律替代”的认知觉醒

打破宿命的破局点，始于认知的颠覆。

最新发布的《血友病治疗中国指南（2025年版）》中，出现了一个极其关键的措辞变化：针对凝血障碍的治疗，将以往的“预防治疗”概念，重新定义为“规律替代治疗”。

这绝不仅仅是文字迭代。孙竞教授用了一个生动的比喻：“这就跟糖尿病、高血压的慢病管理一样。你不能等血糖飙升了才打胰岛素，也不能等血压飙升了才服降压药，更不能饿了三天、晕过去了才吃饭，那肯定营养不良。血友病也一样，必须定期规律地补充凝血因子。”

主动防范出血，打破既定宿命。在孙竞教授看来，对患者来说，“规律替代治疗”应该和一日三餐般自然，从确诊的那一刻就开始，终身维持。

“认知”觉醒的背后，还有“武器库”迭代带来的降维打击。

传统的预防治疗主要依赖注射补充Ⅷ因子。即使足量注射，将患者体内的凝血因子谷浓度活性提升到1%至3%（脱离重型标准），患者一年仍可能面临8到10次出血，平均每个月一次。如果不注射，一年出血次数可能高达30到40次。

更棘手的是，约有三分之一的患者在接受传统因子治疗后，体内会产生抑制物（抗体），把注入的Ⅷ因子“吃掉”，导致治疗逐渐失效。过去，这部分患者一旦发生出血，几乎无药可医。

孙竞教授指出，以艾美赛珠单抗为代表的非因子创新药物改变了这个“死局”——“非因子是另外一条路，不管你有没有抑制物都可以用。”，他列出了一组令人振奋的数据：非因子药物能够无视抗体阻碍，将患者一年的出血次数骤降至3次左右。不仅如此，给药方式从频繁的静脉注射变成每周一次，乃至每月一次的皮下注射。

在当天的会场上，一位参与临床研究的年轻患者自豪地分享：“我已经三年没有出血了！”这在孙竞教授的眼里，是难得的清醒和觉悟，因为改变的，不仅仅是医学指标正常的‘战役胜利’，更是生活尊严的重塑。

创新药的守护下，血友病患儿也可以上体育课拿高分，可以打篮球、游泳、骑行，可以恣意享受他们的青春。他们不再是易碎的玻璃，而是可以去正常生活、追逐幸福的普通人。

支付的博弈：医保天花板下的“生存账单”

然而，横亘在良好疗效与现实应用之间的，依然是那道绕不过去的坎——钱。

这也是孙竞教授反复提及的痛点。

目前，传统的Ⅷ因子药物作为老药，已经完全纳入医保，对于很多患者来说，几乎可以实现“零支付”。但如果采用非因子药物等创新疗法，即便整体药价已经降了下来，但患者往往仍需自行承担一部分医药费用。

“很多病人觉得，我不花钱治病最好。”孙竞教授算了一笔更深层的账，很多患者往往只算了“药钱”，却没有算“非药物成本”。

传统的“按需治疗”，一年处理几十次出血。在已经致残的背景下，更昂贵的交通、离不开的家属陪护、频繁请假的时间成本，都是一笔算不清的“隐形账”。一旦关节发生不可逆的残疾，终身的照护成本更是难以估量的天文数字。

相较之下，使用非因子药物，患者可以在家自行注射，正常上班、上学，使得原本被疾病撕裂的生活得以弥合，真正回归社会。

在广东，得益于政策的包容与创新，通过“基本医保+惠民保/穗岁康+慈善援助”的多层次支付体系，创新药的门槛已经被大幅降低。

“医保报销一部分，惠民保报销一部分，慈善再覆盖一部分。”孙竞教授一一罗列，创新治疗的可支付性已经不断在提升。

医保的本质是“保基本”，其保障范围和支付额度必然存在客观边界。在医保兜底的基础上，通过商业保险和个人适度支付来追求更好的生活质量，这或许是未来罕见病乃至所有慢病管理的必由之路。

制度的托底：一张铺到家门口的罕见病“防护网”

支付体系的打通，解决了“用得起药”的问题；而要让每一位患者“用得好药”，还需要一张将优质医疗资源铺设到患者家门口的防护之网。而广东省，正在努力打造这样一个可供全国借鉴的先行范本。

除了支付体系的探索，广东省在血友病的诊疗网络建设上也走在全国前列。“三级诊疗体系非常关键。”孙竞教授介绍，广东正在构建从省级中心到市级、县级治疗中心的网络。省级中心负责制定创新药方案，处理高难度外科手术、抑制物清除等复杂并发症，县级中心则负责日常的药物发放和基础随访。

“至少要让患者在100公里之内，或者大城市的10公里之内，能找到一个懂血友病的治疗中心，不要跑太远。”这种体系的下沉，是保障患者能够长期、规范坚持预防治疗的基础。

至于更遥远的未来，新一代非因子药物和基因治疗的曙光已经显现。

孙竞教授透露，新一代非因子药物有望进一步降低出血风险，帮助患者“零出血”。而目前B型血友病的基因治疗已经上市，A型也正在进入临床后期。其通过改造过的病毒载体将正常基因导入肝脏，有望实现临床治愈。尽管目前该疗法受限于严格的抗体筛查（多数人曾感染过普通腺病毒并带有抗体，符合治疗条件的患者极少）以及高昂的费用，但这无疑代表了医学未来的探索方向。

最后，孙竞教授提到了一个鲜有人关注的细节。

“我们的血友病病人，小学在班里几乎都排名前十，也出了很多的博士。”他说。因为从小便被冠以“玻璃人”的命运，孩子们往往更专注于学业，也取得了更耀眼的成绩。

他们不是社会的包袱，他们是聪明、专注、有无限潜能的个体。

2026年的春天，当医学的进步已经能够将一年40次的出血降至3次，当“零出血”不再是遥不可及的奢望时，社会能给予他们的关怀，除了更早的诊断、更完善的医保，或许还有观念的平视与接纳。

毕竟，诊断只是关怀的第一步。而让他们真正走出疾病的阴影，在阳光下自由奔跑，需要全社会共同铺就那条通往“正常生活”的路。