临床上对于生长缓慢长不高的孩子，非生长激素缺乏、不伴有潜在病理状态的身材矮小，称之为特发性矮小，同时也是儿童期身材矮小的最常见原因。
特发性矮小（ISS）是指身高低于同性别、同年龄、同种族、正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）；排除了生长激素缺乏症（GHD）、小于胎龄儿（SGA）、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。也就是说，除了身高比同龄人矮小，孩子一切正常。
特发性矮身材实质上是一组目前病因不明的导致身材矮小疾病的总称，在身高低于-2SD的矮身材儿童中，ISS占60%~80%。
ISS包括体制性青春期发育迟缓和家族性矮身材，但不包括骨骼发育异常、特纳综合征等由于明确疾病导致的身材矮小。
目前发现的导致特发性矮小的原因可能有GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。
如何确定是ISS而不是晚长？
首先应仔细询问病史（包括出生史、家族史、既往史），其次还需要进行体格检查、实验室检查、影像学检查等。
特别要关注的是父母是否近亲婚配、父母身高、父母青春期开始的时间、纵向生长资料等。
特发性矮身材应满足以下几个条件：①身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均值的-2SD；②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；③GH药物激发试验GH峰值≥10ng/ml；④排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因。
如果不能早发现早治疗，成年后，男生终身高在160cm左右，女生终身高在150cm左右，可能会影响一生的生活质量。
王侠
育高儿科门诊特聘儿科主任
中华医学会儿科学会会员；美国认证协会注册国际心理咨询师；安徽省儿童内分泌学组副组员；中国医师协会安徽省青春期医学委员会会员；国家家庭教育指导师。
擅长儿童身材矮小、性早熟等儿科内分泌及生长发育疾病的个性化方案诊疗；在大骨龄孩子身高管理方面深入研究探索。
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