文名:基因,英文名:gene,很明显中文名是英文gene音译而来。知道谁先翻译过来吗?是谈家桢院士音译过来。谈家桢院士:国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。

很多高中生物教材对基因的定义是有遗传效应的DNA片段。这对地球上大部分生物(包括人)来说是这样的,少部分生物(如HIV病毒)不是这样的。

所以什么是基因?关键词两个“遗传”和“DNA”。“遗传”这个词,大家很好理解的,种瓜得瓜,种豆得豆。

那什么是DNA?DNA的英文是DeoxyriboNucleic Acid,中文名是脱氧核醣核酸。聪明的你是不是发现DNA就是英文单词里三个字母的缩写。DNA是由一种叫脱氧核苷酸的基本单位组成的。看下面图就明白了。

脱氧核苷酸

这叫脱氧核苷酸的化学物质,又是由图中三种简单的化学物质(三种不同颜色表示)组成的。脱氧核苷酸一家有四个兄弟,区别就在于用绿色表示的那个化学物质。而蓝色和黄色表示的化学物质,四兄弟都有,一样的。绿色表示的化学物质,中文叫它碱基。碱基有四兄弟,它们肯定有自己的大名咯,分别叫A、T、C、G。为什么叫ATCG?它是英文单词的缩写(Adenine,Thymine,Cytosine,Guanine)。然后就产生了四种不同的脱氧核苷酸。

带不同“碱基”的四种脱氧核苷酸,随机组合,肩并肩可以连接成一条很长DNA链了。同样的方法,再形成另一条DNA链。两条DNA链,通过碱基手拉手,配成对(A配对T,C配对G)结合在一起,就形成了一种DNA 片段了。

碱基位于螺旋的内则,它们以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。同一平面的碱基在二条主链间形成碱基对。配对碱基总是A与T和G与C。碱基对以氢键维系,A与T 间形成两个氢键,G与C间形成三个氢键。

在此基础上,脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。主链有二条,它们似“麻花状”绕一共同轴心以右手方向盘旋, 相互平行而走向相反形成双螺旋构型。主链处于螺旋的外则,这正好解释了由糖和磷酸构成的主链的亲水性。DNA外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的骨架。这样就形成了DNA的双螺旋,是针对二条主链的形状而言的。

目前发现几种不同类型的DNA双螺旋结构。在人体,主要以B型DNA结构为主

在细胞核内,DNA 紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构,这个结构就是染色体(chromosome)。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,在特殊技术作用下,可以在显微镜下观察到染色体。

由于碱基之间顺序可以排列组合,也就形成某种特定组合序列的DNA片段了。

DNA双螺旋:克里克和沃森提出的DNA模型

在一个细胞(正常人)里,一个完整的人基因组有30多亿对碱基。如果把这30多亿对碱基一对一对,排成直线,你猜有多长?答案是2米。

回头看定义,基因是DNA片段,是不是就很清楚了??不同DNA片段也就是不同基因之间的区别在于四种碱基之间排列组合序列不一样。目前研究发现人有2-3万个基因。人与人之间99.99%的碱基序列是相同,我们仅差0.01%那么一点点。

如果做一个比喻:把人的一个基因组信息比作一本书,那么它就是30多亿个字组成的“天书”,这是一本最原始的信息参考本,被“解释”成RNA,后续被“翻译”蛋白质,进行信息传递,指导着生命的一切活动

蛋白质(protein)是组成人体一切细胞、组织的重要成分,蛋白质约占人体全部质量的18%。蛋白质是生命的物质基础,是有机大分子,是构成细胞的基本有机物,是生命活动的主要承担者。可以说没有蛋白质就没有生命。

而怎么实现DNA遗传信息流向蛋白质,指导其生命活动?中间的桥梁为RNA。人类遵循一个中心法则(genetic central dogma),它是指明了绝大多数生命的遗传信息流动方向DNA→RNA→蛋白质。

这个桥梁为RNA转录(Transcription),它是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的确定的一条链(模板链用于转录,编码链不用于转录)为模板,以A,U,C,G四种核糖核苷酸为原料,在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。

与DNA不同的地方,RNA全称核糖核酸,由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸,核糖,碱基构成。RNA的碱基主要有4种,即A腺嘌呤、G鸟嘌呤、C胞嘧啶、U尿嘧啶,其中U(尿嘧啶,Uracil)取代了DNA中的T。而这个U就像桥梁一样联系着DNA和RNA,传递信息。

蛋白质再根据RNA的信息,调动氨基酸,翻译出蛋白质。