喉癌和下咽癌是头颈部常见的恶性肿瘤，全球每年新发病例超25万，死亡病例逾13万。颈淋巴结转移及淋巴结包膜外侵犯（ene）是影响患者预后的关键因素，ene阳性患者的5年生存率显著低于阴性患者。
然而，当前通过术前ct影像对ene的人工判读，其精确度、可靠性及一致性均有局限，长期以来缺乏精准的术前诊断工具，给治疗方案制定带来巨大挑战。
近日，复旦大学附属中山医院黄新生、沈纳团队联合阿里达摩院等多家单位完成一项名为《应用深度学习技术在治疗前ct影像中识别喉癌、下咽癌淋巴结包膜外侵犯》（pretreatment ct identification of extranodal extension in laryngeal and hypopharyngeal cancers using deep learning）的研究成果，在国际顶级医学影像杂志《radiology》上发表。
该研究为回顾性多中心研究，纳入复旦大学附属中山医院耳鼻咽喉头颈外科的喉癌、下咽癌患者，构建训练集、验证集和内部测试集，并收集三家外部机构的患者队列作为外部测试集，同时纳入口腔鳞癌患者队列验证模型泛化性。研究共评估289例喉癌、下咽癌患者的1954枚经病理证实的淋巴结，以及32例口腔鳞癌患者的409枚淋巴结。成功研发并验证了一款名为deepene的深度学习诊断工具，实现了术前 ct 扫描中喉癌、下咽癌患者转移性淋巴结及ene的精准检测，诊断性能显著优于资深临床专家。
图1. deepene整体研究框架和流程
deepene采用创新的双流2.5 d多尺度深度特征融合和联合优化网络，能有效融合淋巴结的局部和全局特征，精准区分良性淋巴结、转移性淋巴结和转移性ene淋巴结。在内部测试集中，该工具诊断ene的roc曲线下面积（auc）达0.93；在三个外部喉癌、下咽癌测试集中，auc分别达到0.96、0.87和0.90，整体表现稳定优异。与五位头颈部影像专家（包括放射科医生、放疗科医生和核医学医生）相比，deepene展现出压倒性优势：在外部测试集1中，其敏感性高达97%（专家平均 77%）；在早期ene占比高、诊断难度大的外部测试集2中，auc达0.87（专家平均 0.66），敏感性 78%（专家平均36%）；在外部测试集3中，敏感性80%（专家平均 46%），且特异性保持在90%的较高水平。即使在淋巴结转移区域不同的口腔鳞癌患者中，deepene仍保持良好性能，ene诊断roc auc达0.82。
图2. deepene 和医生读片对ene的分类性能
ene的术前精准诊断对治疗决策至关重要，新版ajcc指南已将ene阳性列为n3b期，直接影响治疗方案选择。deepene的出现，有效解决了传统人工判读的诸多痛点，有望协助临床医生对ene淋巴结进行术前精准诊断。该工具的临床应用将为喉癌、下咽癌患者带来多重获益：术前精准识别ene状态，可帮助医生制定个性化治疗方案；同时，精准的ene分层也能优化临床研究设计，助力针对性治疗策略的研发。研究团队表示，未来将进一步推进该模型的临床转化，将其整合到现有临床工作流程中，开展前瞻性研究验证其在真实世界临床决策中的价值。
本研究由复旦大学附属中山医院耳鼻咽喉头颈外科沈纳副主任医师、阿里达摩院高级算法专家王一睿为共同第一作者，复旦大学附属中山医院耳鼻咽喉头颈外科黄新生主任医师为通讯作者，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院放射科张放副主任医师、阿里达摩院资深算法专家金达开博士为共同资深作者。研究得到了复旦大学医工交叉项目、复旦大学科学智能专项基金、上海市自然科学基金等项目的资助。
上观号作者：复旦大学附属中山医院
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