加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在自闭症谱系障碍(ASD)早期发展过程中发生的代谢变化方面取得了新的进展。研究人员发现,少数生化途径负责大多数这些变化,这可能有助于为自闭症提供新的早期检测和预防策略。

ASD是一种发展障碍,其特征是在社交和沟通方面存在困难,以及重复和/或限制性行为。对于大多数ASD患者来说,这种状况是一种重大的残疾,只有10-20%在5岁前被诊断出的孩子能够作为成年人独立生活。

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尽管自闭症已知具有强烈的遗传风险因素,但环境风险因素也在ASD的发展和严重程度中发挥作用。研究人员正在发现,自闭症的发展受到这些不同因素实时互动的调控。通过研究代谢的发展生物学以及它在自闭症中的不同,研究人员正在ASD和其他复杂的发展障碍中获得新的见解。

研究人员通过研究两组儿童来了解更多关于自闭症儿童早期的代谢变化。一组是新生儿童,他们无法被检测出自闭症。第二组是5岁儿童,其中一些已经被诊断出自闭症。

当比较最终被诊断为自闭症的儿童与那些发展为神经典型儿童的儿童的代谢剖面时,研究人员发现了惊人的差异。在研究人员调查的50种不同的生化途径中,只有14种途径负责80%的自闭症代谢影响。

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这些变化最大的途径与细胞危险反应有关,这是细胞对伤害或代谢压力的自然和普遍反应。身体有生化保护机制,一旦威胁过去,就可以关闭细胞危险反应,而研究人员假设自闭症发生在这些保护机制未能正常发展时。结果是对环境刺激的敏感性增强,这种效应促成了与自闭症相关的感觉敏感性和其他症状。

研究人员希望,通过揭示自闭症中被改变的特定ATP相关途径,他们的工作将帮助科学家开发更多针对这些途径的药物,以管理ASD的症状。

这项研究不仅为我们提供了关于自闭症早期代谢变化的新见解,而且为早期检测和药物治疗提供了新的希望。那么,您如何看待这项研究对自闭症早期诊断和治疗的潜在影响?您认为这些发现将如何改变我们对自闭症的理解?欢迎在评论区分享您的想法,与我们共同探讨自闭症研究的未来方向。

参考资料:DOI: /s42003-024-06102-y