夏威夷和复活节岛，相隔约7000公里。可在一项比较波利尼西亚人群DNA的研究中，这两地的原住民显示出格外紧密的遗传联系。研究者用的是今天人群的DNA，却从中读出了古代航海者留下的祖先线索。
复活节岛又称拉帕努伊，以摩艾石像闻名。这张环境照片用来识别地点，研究的DNA来自现代人群。图：Shutterstock，经SciTechDaily。
研究者发现，在本次比较的偏远岛屿人群中，夏威夷原住民与拉帕努伊人群的遗传联系最为接近。他们可能出自同一支擅长远洋航行的祖先群体，更早的根源则指向芒加雷瓦。
这支持了遥远岛屿之间反复远航与人员往来的历史。基因组能帮助推断人群关系，具体的航线、途中停靠和每一次出发，仍需要结合其他证据。
夏威夷纳帕利海岸，地点环境图。图：estivillml／Adobe Stock，经Stanford Medicine。
今天的DNA，怎样留下过去的路？
这项10月8日发表于《科学》的研究，分析了波利尼西亚各地1050人的全基因组数据。
研究团队重点比较来自波利尼西亚祖先的DNA片段，尽量排除欧洲、亚洲等较晚人口混合带来的影响。不同岛屿的人如果保留了来自共同祖先的相同片段，就能为过去的人群联系提供线索。
随着世代传递和重组，这些共享片段会被逐渐打散。通常，共享片段越长，意味着共同祖先距今越近。
共同通讯作者Alexander Ioannidis在复活节岛。团队比较岛屿人群共享的祖先DNA片段，推断联系与人口变化。图：Stanford Medicine，经SciTechDaily。
每次驶向新岛，带走的都只是人群的一部分
假设一个较大的人群里，只有一小队人出发去新岛定居。他们携带的遗传变异，只是原来人群的一部分。后代再从新岛出发，又会带走其中的一部分。
如果某个原本少见的变异恰好被带上船，它在后来的小群体中，就有机会变得更常见；另一些变异则可能没有随这批人抵达新岛。
这就是“奠基者效应”。接连的定居与人口瓶颈可以层层累积，让不同岛屿形成各自的遗传特点。研究显示，夏威夷与拉帕努伊在这条历史链上，经历了尤其明显的累积影响。
有些被一代代留下的变异，还与健康有关。
全球数据库里罕见，在当地却未必少见
研究涉及三种与隐性遗传病相关的变异，包括可能影响视力、眼内晶状体位置及肾功能的情况。
其中一种FAN1基因变异，在大型国际数据库gnomAD中没有出现，在研究涉及的东波利尼西亚人群里却并非极罕见。全球数据库很大，也不代表它已经把每个岛屿的人群研究充分了。
对于这里涉及的隐性遗传病，通常要同一基因的两份都带有致病变异，才会发病；只携带一份的人，通常没有相应症状。因此，携带者有多少，和患者有多少，是两回事。
研究者希望，这些被遗漏的群体能获得更多基因组研究，帮助将来的筛查和诊疗。具体如何转化成筛查方案，还需要后续研究和临床验证。
如果能用DNA追问一件家族往事，你最想知道祖先来自哪里，还是几支家族曾在什么时候相遇？
热门跟贴