病例解读 |【心超大侦探】第11期肺似“双丝网”，心有千千劫|世界血栓日|千千|心超大侦探|栓塞|肝动脉|肺动脉|门静脉

本期《心超大侦探》在朱维维医生的引领下，通过不寻常的临床诊疗新思路，反复试探，不断排除，运用超声医生的临床诊断新思路，终于为患者解开了“持续4年的活动后胸闷、咳嗽，以及鼻衄”等一系列症状之谜——遗传性毛细血管扩张症合并肺动脉高压，真正体现了超声医生的综合素质和专业敏感性。临床中，超声心动图还可以明确其他原因导致的肺动脉高压，有利于肺动脉高压的分型，也可连续监测治疗中肺动脉压力的变化，评价右心功能，从而判断患者预后，为临床诊断提供开阔的思路。

病例介绍

一般情况：患者，女性， 44 岁门诊就诊。

主诉：活动后胸闷、咳嗽 4 年，再发加重伴全身浮肿 7 天。

既往史：反复流鼻血病史。

家族史：其父亲、兄弟姐妹亦有鼻衄病史。

查体：

• 双肺听诊示左下肺呼吸音消失，双肺闻及喷射性收缩期血管杂音；
• 心浊音界扩大，心脏听诊示肺动脉瓣区、心尖部闻及收缩期血管杂音；
• 腹部听诊闻及喷射性收缩期血管杂音；
• 双下肢重度水肿。

血气分析：PH7.46 ， PaCO2 33mmHg ， PaO2 57mmHg 。

血红蛋白：90.00g/L。

床旁超声心动图：

床旁超声心动图主要诊断：

肺动脉高压（PASP116mmHg）；
右心增大；
右心功能减低；
三尖瓣反流（重度）；
心包积液（少量）。

床旁肺超声检查：

肺超声---附加信息：

左肺多发动静脉瘘；
左肺不张；
左侧大量胸腔积液。

右心声学造影：

于左上肢静脉注入右心声学造影剂，右房、右室顺序显影，约经过7个心动周期后左房、左室内可见较多分流气泡；
肺动静脉瘘。

腹部超声：

肝脏弥漫性病变；门静脉及肝静脉内可见动脉样频谱 -- 考虑存在动静脉瘘。

肝脏弥漫性病变；门静脉及肝静脉内可见动脉样频谱 -- 考虑存在动静脉瘘。

CT 肺血管 + 双下肢：

双肺下叶肺动脉、静脉形成团状动静脉瘘；
未见明显肺栓塞。

上腹部 CT 增强:

动脉期肝实质内见弥漫性结节状早期强化，部分呈“蚓状”；肝静脉及下腔静脉显影；门静脉及脾静脉增宽；
提示肝内弥漫性动静脉瘘，主要为肝动脉 - 肝静脉瘘可能，不除外合并肝动脉 - 门静脉瘘。

CT 脑血管造影：未见异常

Part 2 疾病诊断

遗传性毛细血管扩张症（HHT）

Part 3 入院治疗

肺动脉造影

右肺下叶背段、后基底段、左肺下叶外侧段可见多发蚯蚓血管团；引流静脉早显；；
提示肺多发动静脉瘘。

右心导管检查：动脉型肺动脉高压（PAH）

肺动脉平均压（mPAP）：43mmHg；
肺毛细血管楔压(PCWP)：5mmHg；
肺血管阻力（PVR）：5.08 WU

（PCWP≤15mmHg，PVR＞3WU无其他原因引起的毛细血管前肺动脉高压）。

肝动脉造影：

肝左动脉明显增粗、迂曲，动脉晚期可见粗大肝左及肝中静脉显影；
弥漫性肝动脉肝静脉瘘；

肝右动脉与肠系膜上动脉共干，动脉晚期可见粗大肝中、肝右及门静脉显影；
肝右动脉-肝静脉瘘，肝右动脉-门静脉瘘；

肝右动脉与肠系膜上动脉共干，动脉晚期可见粗大肝中、肝右及门静脉显影；
肝右动脉-肝静脉瘘，肝右动脉-门静脉瘘。

治疗：

考虑到患者肺动脉高压可能由肝动静脉瘘左向右分流所致心输出量增加有关，分两次分别进行了部分肝右动脉及肝左动脉栓塞术。

复查超声心动图：

PASP106mmHg，较前未见明显变化。

复查右心导管

肺动脉平均压（49mmHg）＞43（前次）；

肺血管阻力（7.37WU）＞5.08（前次）。

Part 4 病例总结

HHT：

患者复发性鼻出血；
亲属受累；
多个脏器多发肺动静脉瘘；
CT肺血管未见栓塞。

HPAH：

超声心动图及右心导管提示动脉型肺动脉高压；
肝动脉栓塞，肺动脉压力不降反升；
综上所述：HHT +HPAH存在原发性肺动脉病变。

治疗：

强心、利尿、抗感染；
瑞莫杜林降低肺动脉压；
其他对症治疗。

Part 5 HHT+HPAH 文献复习

遗传性毛细血管扩张症：

遗传性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，其患病率地域差异大，全球范围内约为1/5000；
以多系统血管发育不良为特征，典型表现为黏膜下毛细血管扩张和动静脉瘘（AVMs）；
常见临床表现为自发性鼻出血和胃肠道出血；

AVMs最常受累器官：肺、脑和肝：

肺动静瘘的并发症包括低氧血症和矛盾性栓塞（无菌或脓栓）；
肝动静脉瘘：肝动脉-门静脉，肝动脉-肝静脉，和或门静脉-肝静脉。可以导致门脉高压，胆道坏死和高输出性心力衰竭；
脑动静脉瘘较为罕见，主要并发症为颅内出血。

HHT诊断：

HHT诊断依据基因检测或者临床诊断得出；
临床诊断HHT目前沿用Curacao标准：

①复发、自发性鼻出血；

②内脏动静脉瘘；

③黏膜皮肤毛细血管扩张；

④一级亲属受累。

符合两个标准为可能诊断，三个或更多标准为确定诊断；
Govani等认为在有明确临床诊断的HHT患者中，不需要基因检测来确定诊断。但是在特定病例中，识别特定突变有额外价值，尤其对于已知存在突变HHT患者的无症状家庭成员，基因检测可以帮助确定诊断；
依据基因检测结果，目前已知5种HHT的遗传类型，仅三种与特定基因相关：

① HHT1和HHT2型分别与编码内分泌素和1型类激活素A受体的基因有关；

② HHT5型由生长分化因子-2突变导致；

③ HHT3、HHT4与染色体上某一位点相关，并未发现特定基因；

④ 约87%的病例遗传类型为HHT1和HHT2；

⑤ 目前研究已发现1000多个突变，但仍有7-20%的HHT家族中未发现突变基因遗传性动脉型肺动脉高压诊断。