来源：西北妇女儿童医院订阅号

儿童内分泌代谢性疾病科

西北妇女儿童医院「儿童内分泌代谢性疾病科」于2024年5月9日正式成立（之前一直为儿童遗传与内分泌学组），目前主任医师1名，副主任医师2名，主治医师2名。

周一至周日均全天开设门诊（专病专家门诊和专病普通门诊）设有：儿童矮小/性早熟门诊、儿童内分泌遗传代谢门诊和儿童肥胖代谢门诊。目前病房设置在儿科住院部10楼，共6张床位。

主要诊治疾病

身材矮小

“想咨询孩子身高达不达标”、“想预测孩子成年有多高”、“想看孩子是不是矮小”、“想咨询孩子如何长高”、“想了解孩子长高的空间还有多少”和“身材矮小怎么治”等应该挂什么科呢？

这个当然属于内分泌的范畴了，可以来儿童矮小/性早熟门诊或者儿童内分泌遗传代谢门诊做评估、指导和治疗。

性早熟/青春期发育评估

“我女儿这几天总说胸痛（乳头部位）、要不要紧”、“突然摸到女儿胸部有硬块”、“一脱衣服发现女儿胸部一个大，一个小”、“洗澡发现女儿下面长毛毛了”、“女儿这几天内裤有褐色分泌物了，时不时说肚子有点痛”、“女儿才10岁好像来月经了，正常不正常”、“我儿子这几天变声了，是不是发育了”、“我儿子小鸡鸡最近增大特别快，是不是有病了”、“我想看看我孩子发育情况，是不是已经进入青春期了”、“我儿子/女儿这几个月身高长太快了，不放心”、“我儿子脸上长很多痤疮，是不是雄激素太多了”、“我儿子/女儿不知道是太胖还是胸部发育了，我想看看”等等这些问题。

皆可到儿童内分泌代谢性疾病科，通过专业的评估来确定是正常发育现象还是病理性因素导致。

肥胖

儿童肥胖的危害是多方面的，主要影响正常发育、大脑和智力发育，影响运动能力、造成心理、骨骼等问题，增加慢性疾病风险（心血管、高血压、高血脂、糖尿病、脂肪肝等）。

儿童内分泌代谢性疾病科，可以给孩子做系统检查，评估身体指标，评估生长发育，制定健康食谱还有科学减重。

儿童糖尿病

人体血糖正常范围为3.9-6.1mmol/L。儿童糖尿病约90%为1型糖尿病，需要终身胰岛素治疗。

孩子近期如果有“多饮、多尿、多食”但“体重下降”、“消瘦”等情况发生，就需要警惕有没有糖尿病了。

多尿主要通过夜间起夜尿尿发现。还有些孩子是以“呕吐、腹痛、乏力”为表现，以“糖尿病酮症酸中毒”首发。确诊糖尿病后，如何调理血糖，定期检查心、肝、肾、眼和糖化血红蛋白情况都需要门诊随诊。

甲状腺疾病

甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、甲状腺炎等。

肾上腺疾病

先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质功能减退症、库欣综合征、肾上腺肿瘤等。

遗传代谢病

①氨基酸代谢性疾病：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症等。

②有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症等。

③尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症I型、希特林缺乏症、精氨酸血症等。

④脂肪酸β氧化障碍：原发性肉碱缺乏症、肉剑宗绿线转移酶缺乏症、肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

⑤碳水化合物代谢病：糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症、先天性高胰岛素血症性低血糖等。

⑥溶酶体贮积症：粘多糖贮积症、戈谢病、尼曼-匹克病、法布里病等。

⑦过氧化物酶体病：X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

⑧代谢性骨病：低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、脊柱骨骺发育不良。

⑨遗传性脂代谢异常：家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症等。

⑩金属代谢病：肝豆状核变性、Menkes病、遗传性血色病等。

⑪线粒体病。

⑫染色体疾病：Turner综合征、Klinefelter综合征、腭心面综合征、威廉综合征等。

性发育异常

小阴茎、小睾丸、性发育延迟、外生殖器异常、性别模糊等。

其他

低血糖、钙磷代谢异常、电解质紊乱（高钠血症、低钠血症、高钾血症、低钾血症）、甲状旁腺疾病、尿崩症、肾小管酸中毒、小胖威利综合征、颅咽管瘤术后激素替代、垂体柄阻断综合征等。

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