β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。我国高发的6大突变基因中，下述前两种就占近70%的病例。这些数字背后，是重型地贫患儿的艰难治疗路。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，我国主要流行6种高频突变：
△β41-42缺失突变（-TCTT/45%）
△IVS-Ⅱ654点突变（C→T/24%）
△β17错义突变（A→T/14%）
△TATA盒-28突变（A→T/9%）
△β71-72插入突变（+A/2%）
△HbE26突变（G→A/2%）
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF，使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”
这样的病理组成导致重型β地贫治疗难度增大，目前仍有不少的重度地贫患者陷入每月输血、终身排铁的局面。对此，当下仍强调重视预防！预防比治疗更重要！
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