家族性高乳糜微粒血症（FCS），又叫做Burger-Gruz综合征或I型高脂蛋白血症，是一种严重且罕见的常染色体隐性遗传病，通常由多种脂蛋白脂肪酶相关的单基因突变引起，在一般人群中患病率为（1~2）/100万。由于患者体内存在遗传性的脂蛋白脂酶或载脂蛋白C-Ⅱ（APOC2）缺乏，加上外源性脂肪摄入，导致脂质代谢严重受阻、血浆中乳糜微粒浓度和甘油三酯水平显著升高。
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多数患者在10岁时开始发病，约25%的患者早在婴儿期就开始发病。患病后的典型表现为：
空腹时有严重的高甘油三酯血症（甘油三酯常超过880 mg/dL，而正常值通常低于150 mg/dL）；
血浆中乳糜微粒大量堆积，让血浆看起来像“牛奶”一样（即俗称的“牛奶血”）；
伴有皮肤及内脏大量的脂蛋白沉着，在皮肤上表现为“发疹型黄瘤”（黄色丘疹样损害），多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜；
其他症状包括反复的上腹疼痛、肝脾肿大、急性或慢性胰腺炎、视网膜脂血症等，还可能引发糖尿病、肝脂肪变性等，严重威胁生命健康。
FCS长期以来治疗选择很局限，难以满足患者的医疗需求。目前这类患者的治疗主要依靠严格的极低脂肪饮食（每日脂肪摄入量不高于20 g、不高于每日摄入总能量的15%，首选中链脂肪酸等，从而将甘油三酯控制在150 mg/dL以下），但患者的生活质量受到严重影响，多数人很难长期坚持。更棘手的是，这类特殊的患者因自身缺乏分解代谢脂肪的能力，对传统降脂药物反应不佳。
就在这个月，这一领域传来了好消息：一款名为普乐司兰钠注射液（plozasiran，英文商品名：Redemplo）的新型降脂药获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，作为饮食控制的辅助治疗，用于降低FCS成人患者的甘油三酯水平。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。
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普乐司兰是一种靶向肝脏载脂蛋白C-Ⅲ（APOC3）的RNA干扰（RNAi）药物，旨在减少APOC3的生成，从而降低甘油三酯水平。
其作用机制可以这样理解：药物进入体内后，会特异性地找到并导致甘油三酯升高的关键靶点——APOC3的“合成图纸复印件”（mRNA），并让它失效。APOC3就像是甘油三酯的“助推器”，它会阻止甘油三酯的正常分解和清除、提高血液中甘油三酯水平。而普乐司兰通过高效持久地减少这个“助推器”的数量，进而有效降低血清甘油三酯和富含甘油三酯的脂蛋白及其“残渣”（降解残留物）的水平，让脂质回归更正常的水平。
在推动本次获批的关键3期临床研究中，使用普乐司兰治疗后，FCS患者的甘油三酯水平实现了显著且持久的降低，甘油三酯水平中位数相比研究开始前（基线）的降幅达80%，而安慰剂组仅下降17%；而且与安慰剂组相比，急性胰腺炎的发生风险在数值上也更低。
对于中国患者来说，虽然该药目前尚未在中国获批，但已传来积极进展。今年1月26日，普乐司兰钠注射液用于FCS适应症的上市申请已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）正式受理，且此前已被NMPA纳入突破性治疗药物品种名单和优先审评审批程序。
该药针对中国FCS患者的3期临床研究也于今年3月获得了积极的顶线数据，成功达到主要疗效终点和所有关键次要终点，展现出显著的疗效和良好的安全性。第12个月时，普乐司兰25 mg和50 mg剂量组的患者，其空腹血清甘油三酯水平相比研究开始前分别降低72%和79%；在普乐司兰25 mg剂量组中，90%的患者空腹血清甘油三酯水平在第10个月时就降至500 mg/dL以下。
总之，这款“3个月打1针”的新型降脂药的出现，为FCS患者提供了新的治疗选择，有望让需要长期治疗的患者生活质量大大提高。
此外，在针对严重高甘油三酯血症和混合性高脂血症的临床研究中，普乐司兰也显示出降低甘油三酯和多种致动脉粥样硬化脂蛋白水平的潜力。这意味着，未来可能有更多其他类型的高脂血症患者能够从这款创新药物中获益，实现更轻松、有效的长期血脂管理。
参考资料
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[3]Arrowhead Pharmaceuticals Announces FDA Approval of REDEMPLO® (plozasiran) to Reduce Triglycerides in Adults with Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS). Retrieved Nov 28,2025 from https://www.businesswire.com/news/home/20251112678197/en/Arrowhead-Pharmaceuticals-Announces-FDA-Approval-of-REDEMPLO-plozasiran-to-Reduce-Triglycerides-in-Adults-with-Familial-Chylomicronemia-Syndrome-FCS
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[5]维亚臻宣布普乐司兰钠注射液上市许可申请获国家药品监督管理局正式受理 (qq.com). Retrieved Nov 28, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/ShtkWxZWl3FdXnmRvhqTXA
[6]维亚臻宣布VSA001注射液在中国家族性乳糜微粒血症综合征患者的3期临床试验取得积极结果 (qq.com). Retrieved Nov 28, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/JQeX9C1f1yg4m89-LcMp8A
[7]赛诺菲获得维亚臻在研药物普乐司兰钠注射液大中华区权利 (qq.com). Retrieved Nov 28, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/3L1b7mmbcW4qla-Lacm1GQ
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