湖北首个！协和医院推出罕见病全病程管理平台，开启“一站式”全生命周期守护|内科|协和医院|治疗|湖北省|病程|罕见病|血液科

极目新闻记者刘迅

通讯员彭锦弦陈有为

2月27日，第19个国际罕见病日前夕，华中科技大学同济医学院附属协和医院宣布，推出湖北省首个“罕见病全病程管理平台”。该平台通过数字化手段，为罕见病患者构建全生命周期健康守护体系。同期，医院启动为期一周的罕见病多学科义诊。

2月27日，协和医院罕见病多学科义诊周首日，内分泌系统罕见疾病专家组向24岁的糖原贮积症患者小丽（化名）发起线上多学科会诊。糖原贮积症是一种会给患者带来肝脏损伤、低血糖、肌无力以及运动能力下降等诸多痛苦的罕见病。小丽4岁时被确诊该疾病，随后进行漫长的诊断治疗。步入育龄期后，能否安全生育成为她心底最深的忧虑。

会诊时，内分泌科孙晖教授、郑涓教授团队为她仔细分析病例、精准分型、评估身体，并联合消化内科、产科、生殖中心等多学科专家为她联合量身定制“圆梦计划”。

“罕见病的诊治是一个长期的过程，我们会持续提供用药指导、产前监测及心理支持，真正实现全生命周期的健康守护。”内分泌科主任医师郑涓介绍，像小丽这样的复杂病例，在协和医院可实现一次问诊、多科响应、全程追踪。

未来，协和罕见病诊疗中心将通过全病程管理体系，持续为她的健康和“母亲梦”保驾护航。

据了解，协和医院成立的“罕见病全病程管理平台”，是集“筛查—诊断－治疗—康复—随访－阻断”为一体的全周期平台。患者通过协和医院官方平台即可一键“直达”，选择对应罕见病管理团队，获得一站式方案咨询与健康管理服务。通过该平台，医生可实时追踪病情，提供个性化诊疗方案；患者则能在移动端获取诊疗建议、复诊提醒及康复指导。

“不仅能缩短确诊时间、降低致残率，更能通过阻断遗传风险，从源头减少疾病发生。”协和医院党委副书记、罕见病诊疗中心主任孙晖教授表示，协和医院通过建立全病程管理平台、创立遗传病检测平台、搭建院内多学科学术交流平台、传播健康科普知识等多种举措，推动以“诊断、治疗、科创、保障”四大平台为一体的罕见病诊疗工作不断完善。

作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，协和医院罕见病中心自2024年2月成立以来，陆续开设罕见病专病门诊60个，集结内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，为两万余名患者提供诊疗服务。罕见病收治病种为160种，病种覆盖率达77.3%。此外，该院牵头成立全国首个甲状旁腺疾病诊疗区域联盟，进一步强化了区域辐射带动能力。