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基本信息
Title:AI framework for multidisease detection via retinal imaging
发表时间:2026-04-28
发表期刊:Nature Medicine
影响因子:50.0
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研究背景
查血糖、查血脂、查激素，这些检查长期靠抽血。抽血本身不复杂，但预约、空腹、等报告、花钱，对基层和资源紧张的地方来说，每一步都在筛掉一批人
眼底照相不一样，不用扎针，一台相机拍两张照片就行。过去几年，眼科和人工智能交叉出了个方向叫眼组学（oculomics），用眼底图像找全身病的线索。问题是，已有的研究大多拿高质量图片做单病种模型，从头训练，碰上糖尿病、高血压、高脂血症扎堆出现的真实场景，就不太够用了
实验设计与方法逻辑
作者做了一个叫 Reti-Pioneer 的多任务 AI 框架，输入两样东西：彩色眼底照片（color fundus photographs, CFPs）和结构化的临床元数据。模型用了 107,730 张 CFPs，来自 53,865 名参与者
架构上，它把质量感知模块（quality-aware module）和三个冻结的预训练视觉骨干，Swin Transformer、Vision Mamba 和 RETFound 拼在一起，融合双眼图像和临床特征，输出个体层面的风险评分
做完之后，研究团队把它拉到三类场景去试：中国资源有限地区、高资源医疗环境，以及新加坡的多民族 SEED 队列。还加了两步：基层静默试验看流程跑不跑得通，606 人的前瞻性临床试点看筛查表现、阴性预测值（negative predictive value, NPV）和医生患者接不接受
核心发现
发现一：Reti-Pioneer 能筛 6 类疾病，但不同病、不同人群差距明显
外部测试里，Reti-Pioneer 对 2 型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）、高血压、骨质疏松和甲状腺疾病有中等偏上的区分能力，高脂血症和一些队列的表现就弱了
在资源有限地区，T2DM 的受试者工作特征曲线下面积（area under the receiver operating characteristic curve, AUROC）是 0.821，高脂血症只有 0.628。到了 SEED 队列，T2DM、高血压和高脂血症的 AUROC 分别掉到 0.686、0.749 和 0.615。跨人群泛化还有天花板
Fig. 2 展示了不同资源环境和 SEED 队列的 AUROC 曲线。模型确实能在不同地区跑起来，但这离确诊还差得远发现二：基层静默试验里，AI 出报告比常规流程快得多
1,017 名参与者的静默试验中，从拍完眼底照片到 Reti-Pioneer 生成报告，平均 30.6 ± 6.0 秒。对比一下：常规实验室或体检报告大概要 7.97–8.11 小时，连 FINDRISC 问卷筛 T2DM 都要 126.6 ± 48.1 秒
Fig. 3 对比了各流程耗时。速度确实快，但静默试验的意思是 AI 结果没拿去影响临床决策，所以快归快，实际效用还没验证发现三：前瞻性试点初步可行，但准确性还撑不起广泛替代
606 人的前瞻性试点中，Reti-Pioneer 对 T2DM、高血压、高脂血症、痛风、骨质疏松和甲状腺疾病的 AUROC 分别是 0.776、0.843、0.699、0.804、0.877 和 0.646
T2DM 的 NPV 到了 0.966，AUROC 也比 FINDRISC 问卷高
Fig. 4 和 Table 1 给出了多疾病的 AUROC、NPV 和接受度数据。初步临床可行性有了，但要说替代常规系统性筛查，还有一定的距离
省流总结
这篇 Nature Medicine 论文提出了 Reti-Pioneer，用眼底照片加多任务 AI 一次筛 6 类内分泌和代谢疾病。外部测试、基层静默试验和前瞻性试点都显示了一定的区分能力和流程效率。边界也很清楚：诊断和预测的准确性还没到能广泛临床采用的程度，纵向风险评估用的是固定时间窗的二分类任务，不能替代正式的生存分析。更大规模、多中心、长期的随机研究，仍然是绕不开的下一步
分享人：天天
审核：PsyBrain 脑心前沿编辑部
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