来源：市场资讯
（来源：蔻德罕见病中心）
在中国，亨廷顿病患病率约为十万分之四至十万分之六。与此同时，具备相关诊疗经验的专科医生仍较为稀缺，罕见病“患者难求、专家更稀”的情况依然存在。许多患者辗转多地看诊，却难以确诊，耽误病情。
亨廷顿病主要有三大症状，一是病人会出现以舞蹈样动作为主的运动障碍；二是随着病情进展，病人可能会出现精神行为异常，如躁狂、焦虑、抑郁等，有的病人甚至会因抑郁而突然自杀；三是部分病人会出现认知功能下降，从记忆力下降开始，慢慢发展到跟家人沟通困难。
如何让亨廷顿病群体获得及时的诊断，有效的治疗，及充分的社会支持？十年来，中国罕见病患者诊疗可及性已有了相当改善，氘丁苯那嗪等对症药物已经进入了医保双通道，但依然存在疾病诊断不及时、患者病耻感重、患者家庭因病致贫等情况。吞咽困难、营养不良、肺炎导致并发症等情况也仍需要被重视。值此国际亨廷顿舞蹈症关爱日之际，四川大学华西医院神经内科主任医师、长期深耕亨廷顿病临床与研究工作的专家商慧芳教授，分享了她多年来的诊疗经验，也希望借此让更多公众看到这一群体。
这是蔻德罕见病中心「国际亨廷顿舞蹈症关爱日」系列报道的第二篇。
确诊困难，
基层识别疾病能力应提高
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自2009年起，商慧芳教授参与推动中国亨廷顿病协作网络的建立。这一以专科医生与医疗机构为主体的平台，在国内多个城市设立临床中心，致力于资源共享与多中心协作研究。四川大学华西医院是最早参与的单位之一。尽管如此，她仍然感到，公众及基层医疗体系对亨廷顿病的认知仍然不足。
首先，许多病人依然很难被及时识别、确诊。她记得今年4月份的一位成都附近市县来访的患者，症状出现长达四年后才确诊。到如今舞蹈样动作已经较为明显，失去了早期进行药物控制的机会。
这位病人一度发现自己的记忆力下降，全身不自主运动越来越多，但家人没太在意，当地医院也只是诊断为抽动障碍，“基因检测其实已经推广多年，但仍有患者没有及时完成，这说明识别环节还有提升空间。”
商慧芳教授惋惜地说，如果早期就能开始用药，对症状进行干预，患者几年的生活质量应该能更好一些，这位病人现在已经退休，但心里感到自卑，已经不太愿意出门。商慧芳教授接诊的亨廷顿病患者往往病程已经比较久了，而如果早发现、早控制，生活其实可以少受点影响。
根据风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心估计，亨廷顿舞蹈症患者群体在中国约为30000人，但得到正确诊断人数只有3000人，比例不到40%，平均诊断需要4年或更久，其中，得到合理康复和照护的患者人数更少。
商慧芳教授说，抽动障碍是常见的误诊方向，年纪更大的患者还可能被视为中风，或者出现符合阿尔兹海默症症状的认知功能损害。还有不少患者最开始是骨折被送进医院，会诊时才确诊——骨折是舞蹈样动作常见的意外后果。
而年轻患者可能先以精神症状起病。比如曾有患者出现被害妄想，一直认为爱人有外遇，甚至严重影响了家庭关系。病人首先到精神科看病，商慧芳教授在会诊中，仔细询问其家族史，也观察到其轻微的身体不自主运动，才排除了精神分裂的诊断。
青少年亨廷顿病患者还可能根本不出现身体动作。这时候，询问家族史就变得更重要。
这也体现了亨廷顿病患者症状的异质性，即不同患者的差异性可能非常大，识别需要较丰富的临床经验。对此，商慧芳教授认为，基层医院医生还是要首先做到识别患者经典类型，面对舞蹈样动作，能意识到要把亨廷顿病作为一个鉴别诊断的类别，从而敦促疑似患者到专科医院就诊，“不视而不见，就已经是进步了一大半了。”
控制舞蹈样动作，
遵循剂量滴定原则
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到专科医院确诊是第一步。患者与家庭还有漫长的病程控制、药量调整、康复护理、心理调节的路要走。由于亨廷顿病目前尚无根治的疗法，许多患者及家属都容易陷入悲观情绪，因病致贫的情况也并不少见。
在这个过程里，医生能做的第一步是确保与患者充分沟通，首先控制好其舞蹈样动作。
商慧芳教授最主要选用的对症药物是氘丁苯那嗪（“安泰坦”）。只要选择了合适剂量，这款药物可以控制大部分病人的舞蹈样症状。
氘代丁苯那嗪片2017年在美国上市。2019年，中国国家药品监督管理局将其纳入优先审评审批名单，2020年批准用于治疗与亨廷顿有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍。2023年，在更新了的《中国亨廷顿病诊治指南》里，氘丁苯那嗪和丁苯那嗪都被列为一线治疗药物。
商慧芳教授说，氘代丁苯那嗪可及性较好，可以通过医保双通道报销，另一方面，作为丁苯那嗪的同位素异构体，氘代丁苯那嗪半衰期延长约1倍，每天只用给药2次而不是3次，剂量也更小，让给药更方便。此外，副作用以及与其他药物间相互作用都比较少。
但给药也要遵循剂量滴定原则，也就是说从小剂量起始，根据患者用药情况逐步增加剂量，以寻求患者个体化的最佳用药量。在商慧芳教授的临床经验中，这个过程一般要有1-2个月。
她强调，必须从首次用药起就让病人建立心理预期。“有时候病人觉得吃着没效果，往往是因为还没加到能发挥作用的最佳剂量；也有的病人比较心急，剂量加得特别快，出现嗜睡、头昏、疲倦、静坐不能等不良反应，从而感到心慌，反而无法坚持用药。”她解释道。
良好的医患沟通是取得治疗效果的重要前提。商慧芳教授还记得，有一位患者从50多岁第一次确诊起，十多年内都定期调整用药，规律随访，每年做病情定量化评估，病情也得到了较好的控制，直到去世。她看到了患者一直有较好的生活质量，也多了一份积极的期盼。
面对患者在精神、认知方面的症状，与患者家属的沟通就更重要了。亨廷顿病患者可能产生幻觉和被害妄想，或者脾气暴躁，还有患者出现睡眠障碍，这些都会给照护者带来很大困扰。这时候，医生可以针对性给出用药或生活调整的建议，又或者只是听家属“吐吐苦水”，也能给这些家庭提供些慰藉。
分级诊疗，
长程管理，学习与疾病为伴
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由于目前亨廷顿病并无特效药物，有诊疗能力的医生又往往在各省会城市和一线城市，许多患者家属不仅要照顾病人，还需要带他们来医院随访复诊，都意味着时间和金钱的成本。
这时候，分级诊疗制度和日常化的康复护理有着重大的作用。
“确诊后，患者在相应中心建立完整档案，根据疾病严重程度进行定量化评估，制订诊疗方案，然后就可以回到当地医院，进行后续长程管理。后续再随着病情进展，每年回来做一次规律随访。”商慧芳教授解释道。
更多的工作其实在家中、在患者的日常中发生。比如，亨廷顿病患者的吞咽问题其实是照护当中的一大痛点。当大脑神经退变导致的咽喉肌肉协调性问题到达一定程度，患者就只能吃流食。即使如此，一旦照料不到位，患者呛到了，还会有肺部感染发热的危险。并发症严重时，年龄大、病情重的患者就可能不幸离世。
对此，商慧芳教授也建议进行针对性的康复训练。她说华西医院配备了专业的康复师，也可以给病人进行专业指导，让其在家中开展训练。
图说：商慧芳教授团队程扬帆医生面向患者展开的科普分享里，介绍了缓解肌张力障碍导致的肌肉僵硬的训练建议
康复师还会对居家设施进行评估，比如建议将家里桌脚和门框等锋利的边缘包裹起来。此外，针对患者营养不良的情况，商慧芳教授也建议患者利用医院营养科资源，后者可以为患者提供饮食建议，多摄入高热量、含蛋白质和维生素的食物，来尽量维持体重。
商慧芳教授团队也在研究中发现，睡眠障碍作为常见且显著的非运动症状，对患者及其照料者的生活质量造成了重要影响。病症导致患者脑部结构和功能改变，直接破坏了大脑的睡眠-觉醒调节系统，而运动症状和精神症状又会进一步加重睡眠问题。
对此，商慧芳教授也建议患者在白天多晒太阳，多聊天，尽量不打瞌睡，来改善晚上入睡难的问题。
而随着患者病程发展、症状加剧，商慧芳教授提示，神经内科、精神科、康复科和营养科医生的协作对于患者而言，也会更加重要。
关注患者生存质量，
需要医院社会共建支持网络
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但也有一些时候，并发症会依然会突然夺去患者的生命。
她记得另一位16岁的青少年亨廷顿病病人，来访时主要出现肌强直（肌肉持续处于紧张、僵硬状态）症状，已经不能上学了。商慧芳教授结合其家庭史，先给40多岁父亲确诊——在此之前父亲一直都被诊断为脊髓小脑功能失调，但其实已经发病了好几年。
于是，母亲要开始同时照顾两个病人——疫情期间，还争取到医院帮两人开药。可是儿子的疾病进展恶化得太快，很快出现了癫痫——这是青少年型患者常面临的问题之一，由于亨廷顿病令大脑退变加重，癫痫的控制更为困难；同时由于运动障碍愈发严重，患者只能卧床休息，吞咽困难，又导致继发肺部感染——全球范围看，肺部感染被认为是亨廷顿病患者常见死亡原因之一。
患者家属愿意将这个案例分享出来，在医院的患者教育讲座中为更多家庭带来警醒。可是这位少年的不幸已经久久留在了商慧芳教授心里。很多时候，患者不仅需要对症药物，更需要精心的照护，需要更多社会力量的支持。
在上面这位双患者家庭里，家中已经没有了劳动力，还要承担药物开销——虽然医保双通道能提供大约60%-70%的报销额度，已经大大减缓了患者压力，但是当用药剂量较大，病人的自付开支对于常年用药的失业群体来说，也是沉重的负担。
有家庭甚至因此而无法保证用药：有不止一位患者曾对商慧芳教授说：药的控制效果很好，但费用太高了，无法长期承受；还有患者牺牲控制效果，出于经济压力，而请求医生减少剂量。
对此，商慧芳教授提出，一些城市推出的普惠性保险能帮患者分担部分药费，但更多社会资源和关注的介入也必有助益。
医院系统也在尽其所能为患者提供更多支持。前述患者教育讲座就是这样的一个平台，华西医院的医生每个月举办一到两次线上活动，不仅仅对患者及家属进行疾病基础知识的培训，也让患者家庭们有机会认识彼此，抱团取暖。
2025年，商慧芳教授还推动了一项注射液治疗I期临床研究在华西医院神经的实施。她预告称，很快，医院将启动另一项有关基因矫饰疗法的临床试验。“将来会有越来越多的疗法投入试验，亨廷顿病在所有遗传病中间，还是走得更快一些的。”
专家介绍
商慧芳
教授/博士生导师/华西医院神经内科副主任/主任医师
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国际帕金森和运动障碍协会亚太区委员会后任领导委员会领导
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员
中国老年学和老年医学学会脑认知与健康分会副主任委员
中华医学会神经病学分会遗传学组副组长
中国医师协会神经内科分会帕金森病及运动障碍学组副组长
中国研究型医院学会罕见病分会副主任委员
中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长
四川省医学会罕见病学专委会主任委员
四川省预防医学会神经变性疾病防治分会主任委员
四川省医学会神经病学专委会帕金森病和运动障碍病学组组长
四川省学术技术带头人、四川省卫生健康领军人才、四川省万人计划“天府名医”、2024年年成都市重大人才
擅长帕金森、老年痴呆、运动神经元病等神经遗传变性病及运动障碍病的诊治
擅长肉毒毒素注射神经疾病
负责多项自然科学基金和省部级课题、发表SCI论文300余篇、编写书籍多部
《Translational Neurodegeneration》、《Parkinson&Related Disorder》、《European J of Neurology》杂志编委
《Frontier in Neurology》movement disorder副主编
《Clinical Parkinson & Related Disorder》杂志主编
参考文献：
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1. Huifang S, Pei Z, Burgunder J, E01 Huntington's disease in China, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010;81:A21.
2. “亨廷顿舞蹈症群像：遗传阴影下的不治之症”
http://www.banyuetan.org/chcontent/sz/szrw/2017823/234596.shtml
3. “恩华药业获得梯瓦VMAT2抑制剂氘丁苯那嗪片中国大陆独家商业化权益，针对亨廷顿病”
https://synapse.zhihuiya.com/blog/enhua-pharmaceutical-obtained-the-exclusive-commercial-rights-and-interests-of-deuterobutylbenzazine-tablets-a-tiva-vmat2-inhibitor-in-chinese-mainland-for-huntingtons-disease
4. “亨廷顿病与睡眠：一个需要被关注的症状”
https://mp.weixin.qq.com/s/S_Gf6coMfMLtgyYRl3-InA
5.“亨廷顿病相关临床试验招募”
https://mp.weixin.qq.com/s/BxEsjLzwnAGGXEsgCNYr4g
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