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（来源：贝康医疗）
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2026年5月19日，由香港中文大学蔡光伟教授团队在国际权威期刊Human Reproduction Open发表研究 Underrecognized triploidy and genome-wide uniparental disomy in human blastocysts revealed by a concurrent preimplantation genetic testing approach 。该研究系统验证了贝康医疗 PGT-Plus 一体化检测技术在识别这些隐藏风险方面的价值，为辅助生殖胚胎精准筛查提供了全新解决方案。
在辅助生殖临床领域，PGT-A（染色体非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测）已是胚胎遗传学评估的核心手段。然而，一个长期存在的临床问题是：部分胚胎经常规PGT检测判定为“整倍体”或“可移植”，移植后却依然出现未妊娠、生化妊娠、早期流产，甚至因胎儿异常被迫终止妊娠。这背后，可能隐藏着传统拷贝数检测不容易发现的全基因组异常，例如三倍体（triploidy）和全基因组单亲二倍体（genome-wide uniparental disomy, gwUPD）。
临床痛点：
“整倍体胚胎”为何仍会出现不良妊娠结局？
常规PGT-A主要依赖染色体拷贝数分析，可有效识别非整倍体、大片段拷贝数异常和部分嵌合异常。但三倍体和全基因组单亲二倍体（gwUPD）具有特殊性：部分情况下总体拷贝数表现可能接近“正常”，仅依赖读长计数（read-count）的传统检测策略极易造成漏检。
三倍体胚胎可导致种植失败、早期流产、胎儿严重发育异常，并可能与葡萄胎及妊娠滋养细胞疾病相关；全基因组单亲二倍体（gwUPD）则意味着胚胎全套染色体仅来自同一亲本，可能带来印记异常、隐性致病变异暴露以及早期妊娠失败风险[1]。
对于PGT-M家庭，全基因组单亲二倍体（gwUPD）还可能干扰单基因病单倍型判读；对于PGT-SR家庭，传统PGT-A可以判断是否存在不平衡重排，却难以区分“平衡易位携带胚胎”和“真正不携带易位的平衡胚胎”。 以上问题都是现有PGT流程中的临床盲区。
多阶段验证 PGT-Plus 的准确性与临床实用性
研究设计与工作流程图
该研究采用三阶段试验设计，从细胞系验证、回顾性样本分析到前瞻性临床应用，全方位考核 PGT-Plus 的检测效能。同时增设专项队列，探究常规 PGT 无法解释的移植失败原因。
阶段1：使用移植异常细胞系，验证PGT-Plus对三倍体、UPD/AOH等异常的识别能力；
阶段2：使用262枚既往PGT-A、PGT-M或PGT-SR家系的胚胎WGA样本，回顾性临床验证PGT-Plus检测结果，并与既往PGT平台结果比较；
阶段3：使用529枚临床前瞻性检测囊胚，在诊断场景中前瞻性应用PGT-Plus并随访部分移植结局。
补充专项队列：纳入258枚此前被常规PGT-A平台判定为“整倍体”或可移植、但移植后出现不良结局的胚胎，再次使用PGT-Plus进行复测，以探索常规PGT未能解释的失败原因。
核心研究结论：PGT-Plus 揭开被低估的胚胎遗传风险
不同样本队列中的三倍体和单亲二体统计
结合全部临床数据，研究得出多项关键临床结论：
1. 临床囊胚中，三倍体发生率为 0.8%，全基因组单亲二倍体（gwUPD）发生率 为1.4%；
2. 3.5% 经传统 PGT 判定为 “健康整倍体” 的胚胎，实则携带隐匿异常，是移植失败的核心原因；
3. 在染色体平衡重排胚胎中，45.7%为染色体易位携带者，该类风险无法通过传统 PGT 技术识别。
一体化PGT-Plus检测技术打造全面的胚胎遗传学检测方案
本次大规模临床研究充分证实， PGT-Plus 一体化检测技术具备多重核心优势，全面弥补传统 PGT 短板：
1、一体化覆盖：单次实验同步完成 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 三大主流检测，无需切换多个检测平台，简化实验室流程；
2、经济高效可控：测序数据量仅为全基因组测序（WGS）的 1/10，有效控制检测成本；同时可捕获约 100 万个 SNP 位点，完全满足全基因组单体型分析需求；
3、检测维度全面升级：新增三倍体、gwUPD 专项检测，支持染色体亲本溯源、染色体分离错误分型；针对 PGT-SR 人群，可精准区分平衡易位携带胚胎与正常胚胎，彻底打破传统检测的信息盲区；
4、临床适配性广：无需设计复杂引物，可适配上千种单基因遗传病检测，临床操作门槛更低。
PGT-Plus 依托多维度数据整合能力，为全国辅助生殖中心提供更全面、更高效、更可解释的胚胎遗传学评估工具。其价值不仅在于检出更多遗传异常，更在于帮助临床更科学地进行胚胎优先级排序，大幅降低不良妊娠风险，最终助力万千家庭孕育健康子代。
参考文献：
[1] Li Y, Chau MHK, Zhang YX, et al. Underrecognized triploidy and genome-wide uniparental disomy in human blastocysts revealed by a concurrent preimplantation genetic testing approach. Human Reproduction Open. 2026;2026(3):hoag044.
*本文旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如为上下文论述的准确性和完整性，提及上市医疗器械信息的，遵循监管机构批准的相关文件。
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