你知道吗？有一种遗传性眼病，全球药企都不愿意研发，因为它患者太少、不赚钱。这种病叫结晶样视网膜变性（BCD），患者从夜盲开始，视力一点点消失，最终在四五十岁就成为法定盲人。
但就在上周，中国药监局正式受理了全球首款BCD基因疗法的上市申请——这意味着6万中国患者，终于等来了从病因层面治疗的可能。
这种"看不见"的病，正在吞噬中国6万人的光明 被跨国药企遗忘的疾病
结晶样视网膜变性，这个名字对大多数人来说很陌生。但对患者家庭来说，它是悬在头顶的刀。
这是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为CYP4V2。患者多为青壮年发病，最初只是夜视力下降，慢慢地视野开始缩窄，眼前像被黑布一点点蒙住，最终走向失明。在全球范围内，至今没有任何一款病因治疗药物获批。
为什么这么多年没有药？答案很残酷：因为患者太少。
"BCD是一种典型的'东亚病'。"北京同仁医院魏文斌教授介绍，"中国人群发病率约为1/24000，全国大约有6到14万患者。但欧美发病率极低，国际大药企认为市场太小，不愿意投入研发。"
这6万患者，就这样被遗忘了。
一个治疗前"看不见视力表"的患者，后来自己爬长城
转机出现在中国。
2026年6月23日，国家药品监督管理局药品审评中心正式受理了VGR-R01眼内注射液的上市申请。这是全球首个进入上市审评阶段的BCD病因靶向基因疗法，由上海天泽云泰生物医药研发。
VGR-R01基因疗法作用机制
I/II期临床数据令人振奋。
北京同仁医院魏文斌教授团队开展的临床研究显示，12例完成治疗的患者全部观察到不同程度的视力改善。其中，低剂量组视力平均提高13个字母，中剂量组提高21个字母，高剂量组提高27个字母。66.7%的受试者视力有显著改善，相当于从看不见视力表到能认出大半张表。
临床视力改善数据图表
"有位患者治疗前完全看不到视力表上的字母，治疗后可以看到8行字母，已经能自己乘坐交通工具来北京做随访检查。"天泽云泰创始人赵小平在公开演讲中分享了这个故事，"这次来北京，他还高兴地告诉我——'这次我自己去爬长城了。'"
为什么说是"从病因治疗"
和传统药物不同，VGR-R01是一款基因替代疗法。
它的原理说起来并不复杂：BCD的根源是CYP4V2基因突变，导致视网膜色素上皮细胞无法正常代谢脂肪酸，在眼底形成结晶样沉积物，逐步损毁感光细胞。VGR-R01通过视网膜下腔注射，将功能正常的CYP4V2基因递送到眼底细胞核，让细胞重新获得代谢脂肪酸的能力。
BCD眼底结晶样沉积物示意
这相当于从根源上修复了"出错"的程序，而不是简单地掩盖症状。
更重要的是，由于使用的是AAV载体，基因在细胞内可以长期稳定表达。初步临床数据显示，单次给药可实现数月稳定疗效改善。对需要终身治疗的患者来说，无论是身心负担还是经济成本，都是质的改变。
审评加速背后：监管部门用行动为创新药背书 多重"绿灯"加持，上市时间压缩三分之一
VGR-R01的上市之路，堪称"火箭速度"。
2022年11月，获批进入临床试验，全球首个BCD基因疗法进入人体研究；2024年8月，纳入CDE突破性治疗品种名单；2025年12月，获欧洲药品管理局优先药物（PRIME）资格认定；2026年5月，入选CDE"关爱计划"试点项目；2026年6月16日，CDE拟纳入优先审评程序；6月23日，上市申请正式受理。
从突破性治疗到优先审评，再到上市受理——短短4年时间，一款全球首创的基因疗法即将走完从实验室到患者手中的全过程。
最直接的影响是审评时限：从常规的200个工作日压缩至130个工作日，上市时间压缩超过三分之一。
中国团队在罕见病赛道上实现"领跑"
值得注意的是，由于BCD在欧美发病率极低，海外药企几乎无人布局。在这一赛道上，中国团队实际上是"领跑者"。
目前全球暂无针对BCD病因的根治性药物获批。临床只能使用维生素、血管扩张剂等辅助方案，仅能轻微缓解不适症状，无法阻止视网膜不可逆损伤。
VGR-R01有望成为中国基因治疗领域又一款"first-in-class"产品——不是跟随模仿，而是从零到一的突破。
普通患者最关心的三个问题 问题一：什么时候能用上？
按照优先审评130个工作日的时限推算，如果一切顺利，VGR-R01有望在2027年正式获批上市。届时将成为全球首款获批的BCD治疗药物。
III期确证性临床试验已于2025年3月完成全部45例受试者入组，由北京同仁医院、上海市第一人民医院、陆军军医大学西南医院、温州医科大学眼视光医院、中山眼科中心五大权威机构联合开展，是国内样本量最大的BCD多中心临床研究。
问题二：费用普通家庭能承受吗？
基因疗法一向以"天价"著称。欧美已上市的基因疗法价格动辄百万美元，例如PTC Upstaza定价约370万美元。
但天泽云泰已在商业化准备上做了一些探索。招股书披露，公司可实现百万元级别成本生产千人份，单剂量生产成本可控制在千元量级。
当然，最终定价还需等待上市后公布。但可以期待的是，企业正在探索按疗效付费、创新支付、多元保险等模式，尽量降低患者的支付门槛。
问题三：哪些患者可以用？
根据现有临床数据，VGR-R01适用于CYP4V2基因突变导致的BCD成年患者。
但需要注意的是，该疗法对不同病程阶段的患者效果可能不同。临床数据显示，发病早期、病程较短的患者视力改善更为明显。因此，早诊断、早治疗仍然是关键。
一针改变命运，但挑战依然存在 手术安全性如何？
基因疗法虽然效果显著，但并非零风险。
VGR-R01采用视网膜下腔注射，这是一种眼科手术操作，需要由经验丰富的眼底病专科医生完成。临床研究中未观察到剂量限制性毒性，安全性整体可控。
但眼部手术本身存在一定风险，包括感染、出血、视网膜脱离等可能。因此，选择具备资质的医疗机构和经验丰富的医生至关重要。
长期效果仍需验证
由于基因治疗是新兴领域，VGR-R01的长期疗效和安全性数据仍在积累中。
目前临床随访时间最长约9个月，虽然初步数据积极，但5年、10年后的视力维持情况仍需要更长随访验证。企业表示将持续开展上市后研究，积累更多真实世界证据。
从"无药可治"到"对因治疗"，还有多远？ 罕见病药物研发的"中国模式"
VGR-R01的快速推进，折射出中国罕见病药物研发环境的改善。
近年来，国家药监局推出突破性治疗品种、优先审评、附条件批准等一系列加速通道，为临床急需的创新药开辟绿色通道。监管机构的理念正在从"审评安全"转向"以患者为中心"。
与此同时，医保、商保等多元支付体系也在探索。2025年国家医保谈判中，多款罕见病药物谈判成功进入医保目录，为患者减轻负担。
但路仍然很长。 6万BCD患者只是冰山一角，还有成百上千种罕见病等待突破。如何建立可持续的研发激励体系，让更多罕见病患者用得上、用得起创新药，是整个社会需要思考的问题。
给患者家庭的一句话
如果你或家人正在经历视力一点点消失的痛苦，请记住：医学正在进步，今天的"无药可治"可能就是明天的"一针治愈"。
在等待的日子里，不要放弃规范诊疗和定期复查。保护好残存的视功能，等待光明到来的那一天。
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