65岁的郭大伯（化名）本已安享退休生活，每天儿孙绕膝，其乐融融。然而两年前，一场突如其来的怪病打破了他平静的晚年。
起初，郭大伯只是偶尔阵发性腹痛、大便不成形，还大把掉头发。他只当是年纪大了、身体衰退，没放在心上。谁知症状一天天加重：指甲萎缩，味觉彻底丧失，腹痛腹胀频繁发作，连睡个好觉都成了奢望。
在当地医院，胃肠镜提示“胃肠黏膜多发水肿”，郭大伯被诊断为“胃肠炎”。但经过一番对症治疗，病情丝毫没有好转。为了查清病根，郭大伯慕名来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院（下简称浙大邵逸夫医院）消化内科曹倩主任的名医门诊。
面对复杂的病情，曹倩主任仔细翻阅了郭大伯以往的就诊资料，进行了深入的问诊与评估，一个罕见的疾病在她脑海中闪过——Cronkhite-Canada综合征（俗称加拿大综合征）。这类疾病临床极为罕见，病因尚不明确，常以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征。
为了明确诊断，郭大伯被迅速收住入院。在消化内科“消化道罕见病MDT团队”的缜密讨论下，叶玲娜主任医师为他重新完善了胃肠镜检查，结合病理科钟婷婷医生精准的病理分析结果，最终确诊郭大伯患上极其罕见的加拿大综合征。
加拿大综合征主要表现为皮肤色素沉着、指（趾）甲营养不良、毛发脱落和味觉减退。医院供图
什么是“加拿大综合征”？
加拿大综合征也叫息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征，1955年由Cronkhite和Canada首次报道，是一种以胃肠道多发息肉和外胚层改变为特征的罕见非遗传性疾病。
该病临床极为罕见，发病率约百万分之一，在日本发病率最高，我国发病率相对较低，但近年来报道逐渐上升。发病年龄多在30~86岁，男性多于女性，约为1.5:1。目前病因尚未明确，精神压力、躯体疲劳、应激、暴饮暴食、酗酒及长期服用药物是可能的诱发因素。加拿大综合征的诊断缺乏金标准，极易被误诊为普通肠胃炎、普通肠息肉，主要表现为皮肤色素沉着、指（趾）甲营养不良、毛发脱落和味觉减退。
加拿大综合征如何治疗？
主要采取对症支持治疗与药物治疗相结合的方案。支持治疗包括营养支持、纠正水电解质紊乱等措施；药物治疗以激素治疗为首选，此外还包括免疫抑制剂、生物制剂等。对于合并严重并发症的患者，如肠套叠、肠梗阻、消化道恶性肿瘤等，需要积极进行手术治疗。
明确诊断后，消化内科曹倩主任医师、叶玲娜主任医师与王瑜副主任医师共同为郭大伯制定了针对性的个体化治疗计划。经过3个月的激素及系统支持治疗，郭大伯腹痛、腹泻的症状得到明显改善，丧失的味觉逐步恢复，心情也愈发乐观。复查胃肠镜结果提示郭大伯的病情已得到有效控制。
橙柿互动·都市快报 记者 金晶
通讯员 张冰清
编辑 陈伊
审核 张倩 冯云浓
校对 彭申蕾
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