打开网易新闻 查看精彩图片

患儿临床表现多样

徐州市儿童医院肾内风湿免疫科副主任医师杨焕丹介绍说，Gitelman综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，在2018年国家卫健委发布的第一批罕见病目录里就包括这个病。

这种病的临床特点主要为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿。是一种常染色体隐性遗传病，临床上又称为家族性低钾低镁血症，该病是由于SLC12A3基因突变所致。SLC12A3基因编码肾远曲小管的钠氯共转运蛋白，其突变导致远曲肾小管吸收钠、氯减少，尿钾、尿镁排泄增加，出现全身多系统的表现。该病患病率约为（1-10）/4万，亚洲人群可能更高。

Gitelman综合征患儿临床表现多样，儿童常见就诊原因主要包括：多饮、多尿、乏力、肌无力、生长发育迟缓、手足搐搦、或因为其他疾病检查时发现，症状不典型，临床上容易漏诊误诊，需要结合血电解质、尿电解质及基因等多项检查确诊。

杨焕丹主任说，Gitelman综合征的治疗方法主要包括饮食调整、药物替代治疗和基于发病机制的治疗，临床上应用较多的药物主要有氯化钾、门冬氨酸钾镁、螺内酯、ACEI/ARB类药物等。需要制定个体化的治疗方案，同时需长期规律性的随访和监测，从而改善患儿的症状，提高生活质量。

肾脏疾病起病比较隐匿

杨焕丹主任提醒家长，肾脏疾病起病比较隐匿，像尿液改变，出现血尿、尿蛋白，还有水肿、夜尿增多、乏力、不明原因的贫血、孩子身高低于同龄人等，需要警惕肾脏疾病的可能。如有低血钾、低血镁、乏力、生长迟缓的患儿，可以检查是否患有Gitelman综合征。

打开网易新闻 查看精彩图片

图文 |肾内风湿免疫科

编辑 |高雨阳 赵恒欣

审核 |姜伟

监制 |文成