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Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.[/caption] 在这项研究中，科学家分析了来自欧洲血统个体的大型遗传数据集，包括130,991名癌症患者和733,486名对照。通过对22种不同癌症类型进行基因负荷关联分析，他们发现四个与患癌风险相关的新基因：前列腺癌的BIK、结直肠癌的ATG12、甲状腺癌的TG以及肺癌和皮肤黑色素瘤的CMTR2。这些变异所带来的相对增加幅度很大（90-295%），但该研究无法准确评估终生绝对风险。 此外，研究人员还发现第一个具有与降低患病风险相关罕见变异基因。具体而言，AURKB缺失可预防任何类型，而PPP1R15A缺失与乳腺病风险降低53%相关，这表明抑制PPP1R15A可能是乳腺病治疗选择。该研究揭示了倾向所涉及生物学机制的新见解，有望带来更好的筛查和治疗策略。