急性髓系白血病是一种进展迅速、危险性较高的血液系统恶性肿瘤，也是成人最常见的急性白血病类型之一。如果不及时治疗，疾病可能在短时间内快速恶化，严重威胁生命。
急性髓系白血病主要发生于骨髓。正常情况下，骨髓会不断产生红细胞、白细胞和血小板等血液成分。但在疾病发生后，异常白血病细胞大量增殖，占据骨髓空间，抑制正常造血功能。因此，患者常出现贫血、反复感染、出血倾向等症状，表现为乏力、面色苍白、发热、牙龈出血、皮肤瘀斑等。由于疾病进展迅速，许多患者确诊时病情已经较重。随着年龄增长，发病风险也会明显增加。对于高龄患者或伴有多种基础疾病的患者来说，传统强化化疗往往难以耐受，治疗选择相对有限，长期生存情况并不理想。
随着基因检测和精准医学的发展，人们对急性髓系白血病的认识不断深入，急性髓系白血病还是一组具有不同基因特征的疾病。约97.3%的急性髓系白血病患者能够检测到基因突变。其中，6%至10%的成年急性髓系白血病患者携带异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）突变，这种突变会导致细胞产生异常代谢物，使原本应当成熟分化的造血细胞停留在异常增殖状态，从而促进白血病发生和发展。IDH1突变导致急性髓系白血病患者死亡风险显著增加62%，传统疗法的中位总生存期（OS）仅有10.2个月。确诊急性髓系白血病后进行基因检测已成为重要环节。通过检测患者是否存在IDH1等关键基因突变，医生能够制定更加精准的个体化治疗方案。
过去，急性髓系白血病主要依靠化疗治疗。传统化疗主要通过杀伤快速增殖细胞发挥作用，在消灭白血病细胞的同时，也可能影响正常细胞，因此容易出现骨髓抑制、感染等不良反应。近年来出现的IDH1抑制剂则代表了另一种治疗思路。它能够针对突变后的IDH1蛋白发挥作用，减少异常代谢物产生，帮助白血病细胞恢复正常分化过程，从疾病源头进行干预。
临床研究显示，对于携带IDH1突变且不适合接受强化化疗的新诊断急性髓系白血病患者，靶向治疗联合低强度治疗方案能够显著延长无进展生存时间和总生存时间，同时提高完全缓解率。部分患者获得缓解后，疾病控制时间明显延长，为长期管理创造了更多机会。越来越多研究表明，基于基因特征的精准治疗能够帮助部分患者获得更好的疗效和更长的生存时间。近日，创新靶向药物艾伏尼布片已经正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准新增适应证，用于联合阿扎胞苷治疗携带易感异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）突变，因合并症无法使用强诱导化疗或者年龄≥75岁的新诊断急性髓系白血病患者。IDH1抑制剂采用不同于传统化疗的创新作用机制，精准作用于突变的IDH1蛋白，抑制致癌代谢物2-羟基戊二酸（2-HG）的产生比例达到99.7%，有效降低原始细胞数量，促进造血细胞正常分化，抑制白血病发生。此前，艾伏尼布已获批用于治疗携带IDH1突变的复发性或难治性急性髓系白血病成人患者。此次一线适应证的获批标志着艾伏尼布联合疗法正式跨入急性髓系白血病全程管理新阶段。这一“精准联合”方案，填补了国内新诊断、不适合强化疗患者长期无特异性靶向药可用的临床空白，将为携带IDH1突变的高危患者群体带来生存获益提升。
此次获批基于全球多中心、随机、双盲、安慰剂对照的3期临床研究——AGILE研究。AGILE研究中国区主要研究者，中国医学科学院血液病医院王建祥教授表示，急性髓系白血病已逐步进入“精准分型、精准治疗”的新阶段。未来，随着更多靶向药物和联合治疗方案的出现，患者有望获得更加个体化、更有效且耐受性更好的治疗选择，为改善预后带来新的希望。
对于急性髓系白血病患者来说，早期识别和规范诊疗至关重要。如果持续出现以下情况，应及时就医检查：不明原因乏力、头晕；面色苍白；反复发热或感染；牙龈出血、鼻出血；皮肤瘀点、瘀斑增多；淋巴结肿大或骨关节疼痛。一旦确诊，患者应尽快在血液专科接受规范评估，包括骨髓检查、染色体分析以及基因检测等，从而明确疾病分型和风险分层。
原标题：《急性髓系白血病迎来精准治疗新进展》
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