精神疾病，如双相情感障碍（BD）、重度抑郁症（MDD）、精神分裂症和焦虑症，严重影响了全球数百万人的日常生活和幸福感。了解这些疾病背后的神经和遗传机制，能帮助医学和精神病学研究人员想出更有效的办法，来预测发病风险，同时也能更好地诊断和治疗它们。
虽然每种精神疾病都与一组特定的症状相关，但过去的研究发现它们的一些遗传特征有重叠。例如，他们发现好几种基因会让患BD和精神分裂症（SCZ）的风险变高，这两种病症状完全不同，但都可能让人出现精神病（也就是脱离现实的状态）。
浙江大学医学院以及该校其他部门的研究人员，通过分析从欧洲和东亚人群收集的大量数据，开始进一步探索精神疾病的遗传机制。
研究结果发表在《分子精神病学》上，发现了人类基因组中与多种精神疾病相关的新区域，还找到了遗传因素和大脑结构变化之间的联系。
分析欧洲和东亚的基因数据
为了探索不同精神疾病的遗传和生物学基础，研究人员分析了两个大型健康数据集，一个来自欧洲，另一个来自东亚。
第一个是英国生物银行，这是一个著名的数据库，包含从数十万英国居民那里收集的生物样本和健康记录。第二个是一个数据集，来自东亚一项名为CLASS-BD的临床研究中的健康相关数据。
“我们进行了一项跨族群多变量全基因组关联研究（GWAS），整合了欧洲和东亚人群，以揭示共享的遗传基础，”余峰、贾宁宁及其同事在论文中说。
研究人员将生物银行和CLASS-BD数据集合并，并进行了各种分析，寻找在不同精神疾病中共有的遗传变异。然后，他们利用分析结果计算合并数据集中每个人的多基因风险评分。这些评分本质上就是用来估算一个人患上精神疾病的风险值。
"我们的分析发现了403个与精神疾病共享多基因易感性相关的基因座，其中包含88个新区域，"冯和贾等人在论文中写道。
"跨人群精细定位凸显出稳定的共享信号，尤其是VRK2（rs7596038）位点，在不同祖先人群中都具有显著意义。基因优先排序分析发现90个高置信度候选基因，这些基因富集在神经发育通路上。单核RNA测序显示，兴奋性神经元和星形胶质细胞是关键细胞类型，并强调了NCAM1–FGFR1和NEGR1–NEGR1信号通路的作用。"
该团队的分析最终让他们找到了染色体上超过400个特定基因位置（即基因座），这些位置与患上各种精神疾病的风险有关。值得注意，其中88个基因座是全新的，在之前的研究中从未被报道过。
研究人员还使用一种叫孟德尔随机化的统计方法做了额外分析，这让他们可以研究精神疾病遗传风险和人脑结构之间的联系。
他们发现，这些遗传变异似乎与大脑的特定变化有关，特别是与关键心理功能和情绪处理相关的脑区结构。
作者写道：“孟德尔随机化分析提供了因果证据，表明共享的遗传易感性与大脑结构改变有关，特别是在对情绪和认知至关重要的区域。由共享遗传易感性推导出的多基因风险评分显著提高了对双相障碍（BD）和精神分裂症（SCZ）的预测准确性，展现出强大的跨人群有效性。”
为精神疾病的预测与治疗提供启示
这项最新研究的结果提供了进一步的证据，表明主要精神疾病，特别是BD和SCZ，具有共同的遗传基础。收集和分析更多的生物学和遗传学数据，有望很快揭示大多数心理健康障碍所共享的更广泛的遗传变异和生物学特征。
作者写道：“这些结果加深了对精神疾病共享遗传结构的理解，突出了潜在的治疗靶点，并强调了多样化祖源研究在精准精神病学中的关键重要性。”
未来，这项最新研究可能会帮我们开发出新工具，用来预测某个人更容易得哪些心理疾病。这些工具说不定能早期发现病，在症状变严重或变成慢性之前就进行治疗。
更多信息： Yu Feng 等人，《Cross-ancestry genetic architecture reveals shared biological pathways of major psychiatric disorders》，发表在Molecular Psychiatry (2026)。DOI: 10.1038/s41380-026-03541-3。
这篇文章最早是在 Medical Xpress 上发的。
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