（来源：医学界）
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聚焦aHUS诊疗能力提升与规范化实践，本次会议汇聚湖北多位专家，共商罕见病协作机制建设，推动补体相关罕见病从早期识别到全周期管理的诊疗跃升。
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种补体旁路途径失控激活所致的血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征。我国aHUS诊断率严重不足，2018年至2022年发病率由0.038/100万增至2.996/100万，但实际患病人数仍被大幅低估，约2/3的患者曾被误诊[1,2]。该病起病凶险，50%的aHUS患者会进展为终末期肾病（ESRD），需长期透析治疗；疾病总体死亡率达25%[3]。早期识别并启动补体抑制剂治疗，是改善预后的关键。
2026年7月22日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办的“成人aHUS诊疗能力提升与规范化诊疗实践项目”会议在武汉泛海费尔蒙酒店圆满召开。本次会议由华中科技大学同济医学院附属同济医院徐钢教授担任主席，大会围绕aHUS的诊疗现状、临床实践、多学科协作（MDT）及患者长期管理等核心议题展开深入研讨。
徐钢教授在开场致辞中指出，罕见病是健康中国建设不可或缺的一环，国家卫健委近年来通过发布罕见病目录、成立罕见病诊疗协作网等政策，大力推动罕见病诊疗能力的提升。在此背景下，本次会议旨在搭建一个多学科学术平台，凝聚湖北省内专家力量，成立罕见病多学科协作网，共同提升aHUS等补体相关罕见病的诊疗水平。
立足湖北，放眼全局：罕见病诊疗的现状与思考
华中科技大学同济医学院附属同济医院仇丽茹教授就“湖北省罕见病之现状和思考”进行了系统阐述。她指出，罕见病虽名为“罕见”，但全球已知病种已逾7000种，影响着约3亿人口[4]。在中国，罕见病患者预估超过2000万[5]。湖北省作为人口大省，罕见病诊疗面临着确诊周期长、分布不均等挑战。数据表明，中国罕见病患者平均确诊时间长达4年，误诊率较高[6]。
仇丽茹教授进一步强调，随着国家对罕见病高度重视、政策支持持续加强，以及医学技术特别是第二代测序技术（二代测序）的飞速发展，罕见病诊疗已迈入快速发展阶段。过去许多“诊断不清、无药可治”的局面正在被逐步打破。越来越多的罕见病药物在国内获批上市并纳入医保，从“无药可用”到“有药可及”，这一转变正惠及越来越多的患者家庭。她认为，建立从儿童到成人的全生命周期管理体系，依托多学科协作的诊疗模式，是未来罕见病诊疗工作的重中之重。这一观点与《aHUS多学科诊疗实践专家共识（2025版）》[7]中强调的建立MDT管理框架的理念高度一致。
聚焦aHUS：从发病机制到早期诊断
复旦大学附属中山医院石一沁教授分享了“aHUS诊疗实践及管理模式”。她通过两个以恶性高血压为触发因素的年轻男性病例，生动展示了aHUS临床表现的不典型性。两位患者均以视力模糊、恶性高血压和急性肾损伤起病，其中一例合并IgA肾病，病理改变以慢性化为主；另一例则表现为严重的溶血性贫血和尿毒症。两例患者在排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等相关疾病后，均启动了依库珠单抗治疗，并联合降压及对症支持治疗，治疗后血液学指标及肾功能均获得显著改善。石一沁教授指出，对于此类患者，即使aHUS的典型“三联征”——微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤——表现不典型，若存在上述证据，且排除了TTP和产志贺毒素大肠杆菌相关HUS，就应高度怀疑补体介导的aHUS，及早启动补体抑制剂治疗是改善预后的关键。
石一沁教授进一步介绍了中山医院在院内推行的aHUS临床决策支持系统（CDSS）。该系统嵌入医院信息系统，能自动筛查住院患者中的血栓性微血管病（TMA）高危人群并实时向肾内科MDT团队预警。数据显示，系统上线后，aHUS患者从就诊到确诊的时间由原先的7-10天缩短至4-5天，有效实现了高危患者的早期识别与干预，显著改善了患者预后，为临床实践提供宝贵经验。
华中科技大学同济医学院附属同济医院韩敏教授从病理生理学角度，深入剖析了“触发因素介导的补体多途径激活与aHUS的尽早诊治”。她强调，传统观念认为aHUS主要由补体旁路途径异常激活所致，但最新研究揭示，在感染、自身免疫病、恶性高血压等触发因素作用下，经典途径和凝集素途径同样可被激活，共同参与疾病发生[8-10]。因此，能够阻断三条补体途径终末通路的C5补体抑制剂，在aHUS治疗中具有关键地位[11]。韩敏教授援引研究数据指出，若能在患者出现症状后7天内启动C5补体抑制剂治疗，其肾脏预后和血液学缓解率均显著优于延迟治疗者[12]。对于确诊的补体介导aHUS，应争取在发病24-48小时内启动依库珠单抗治疗[7,13]。
诊断与治疗的全面探讨：临床决策再思考
武汉大学中南医院王惠明教授带来了“从诊断到治疗：对aHUS的全面探讨”的精彩报告。他首先梳理了aHUS的诊断路径，再次强调其核心是基于TMA“三联征”的排除性诊断。aHUS主要由补体旁路途径调控异常引起，触发因素包括感染、妊娠、手术等[14,15]。在补体检测的价值方面，王惠明教授提出了临床再思考：血清补体水平（如C3、C4、sC5b-9）缺乏足够的敏感性和特异性，其水平正常不能排除aHUS诊断[16]；补体基因检测阳性率仅约40-60%，阴性结果同样不能作为排除依据[17]。因此，基因检测的主要价值在于预后评估和指导长期治疗策略，而非急性期诊断所必需[7]。他形象地比喻，aHUS的治疗如同“灭火”，需要足够长的时间来巩固“防火隔离带”。即使血液学指标恢复正常，补体系统的病理性高敏状态仍可能存在[18]，因此对于存在高危复发风险的患者，应接受超过12个月甚至终身的治疗，以最大限度降低复发和终末期肾病风险[7]。
实战病例：从临床实践中汲取经验
会议下半场聚焦于实战病例分享，通过真实案例深化对aHUS诊疗的理解。
华中科技大学同济医学院附属同济医院曾红兵教授分享了一例由感染触发、表现为典型TMA三联征的33岁女性aHUS病例。该患者以腹痛、腹泻、黑便起病，迅速出现重度血小板减少和急性肾损伤。血液科排除TTP后转入肾内科，在确诊后48小时内启动依库珠单抗治疗，患者血小板迅速回升、溶血停止，肾功能逐渐恢复并最终脱离透析。该病例有力印证了早期启动C5补体抑制剂对改善肾脏结局具有关键作用。
来自荆州市中心医院的罗先荣教授则带来了一例诊断过程颇具曲折性的病例。一位44岁女性以“腰痛、血尿、发热”起病，病情凶险，表现为重度高血压、急性肾功能衰竭、血小板显著减少及溶血指标异常升高。初步诊断倾向于TTP，但ADAMTS13活性正常排除了该诊断。在启动C5抑制剂治疗后，患者病情稳定，后续肾穿刺病理提示急性肾小管坏死。罗先荣教授指出，该病例的诊断过程颇具曲折性——患者有发热、感染指标升高及布洛芬用药史等多重潜在诱因，肾穿刺病理提示急性肾小管坏死，但临床又符合TMA的部分特征。这一复杂情况充分体现了aHUS鉴别诊断的难度，也凸显了多学科协作在疑难病例诊治中的重要价值。
讨论环节：凝聚MDT共识，推进规范化管理
会议共设置两个讨论环节，分别聚焦MDT协作机制与复杂病例的治疗策略。
第一轮讨论由徐钢教授主持，围绕“aHUS多学科诊疗（MDT）协作机制与患者全周期管理”和“湖北省aHUS诊疗协作网调研讨论”两个话题展开。武汉大学人民医院梁伟教授分享了aHUS MDT的建设经验。他指出，aHUS累及全身多系统，MDT面临科室众多、协调难度大的挑战。但机制启动后各科室参与热情迅速超出预期，通过MDT平台回顾性分析，许多既往漏诊病例经重新评估后发现符合aHUS特征，极大提升了各科室对该病的认知水平。他坦言自己从早期的“抵触”态度已转向“宁可信其有”——对于符合TMA三联征且ADAMTS13阴性的患者，即使补体检测未回报，也应尽早启动治疗，不必等待100%确诊。华中科技大学同济医学院附属协和医院熊京教授补充了本院经验。她介绍，医院已建立涵盖儿科、器官移植科、妇产科、急诊科等多科室的MDT会诊机制，并以此为基础成功识别了多例感染诱发的aHUS病例。在CDSS系统建设方面，熊京教授表示本院已启动相关探索工作，虽在推进过程中遇到信息科协调等实际问题，但筛查系统已初步上线运行，具备了基本预警功能。她希望以此次会议为契机，建立覆盖全省的aHUS诊疗协作网，推动省内各单位实现资源共享和经验互通。
第二轮讨论由韩敏教授主持，围绕复杂aHUS病例的主导因素判断与长期管理策略展开。武汉市第五医院王晓慧教授结合狼疮继发aHUS病例指出，此类患者较原发性预后相对较好，但治疗中需把握免疫抑制剂与补体抑制剂联合使用的平衡。她分享了一例15岁不典型病例的诊治经验，强调肾活检在非典型病例中的不可替代价值。同时，她提出狼疮合并感染或药物因素时主导病因的判断困惑，并呼吁建立规范化的补体检测体系。宜昌市中心人民医院朱平教授从补体活化机制出发，指出aHUS核心在于内皮损伤与补体异常放大，判断主导因素需结合时序演变——若充分抗感染或免疫抑制治疗后TMA仍持续，则补体介导的aHUS可能为主导。在长期管理方面，他强调治疗时长需个体化，存在补体因子H（CFH）、C3等基因致病性变异的患者复发风险高，建议治疗超过12个月甚至终身用药。同时，朱平教授结合临床实践，提出长期使用C5抑制剂期间需关注感染防控与疫苗接种等实际问题。
最后，大会主席徐钢教授进行总结。他指出，aHUS虽然罕见，但病情凶险、可治性强，是体现多学科协作价值和精准医学理念的典型疾病。本次会议不仅更新了大家对于aHUS发病机制和诊疗策略的认识，更重要的是启动了湖北省aHUS多学科协作网的建设工作。他希望以此为契机，推动省内各医疗单位之间的交流与合作，通过建立预警系统、完善诊疗路径、规范患者管理，最终惠及广大患者，为提升我国罕见病整体诊疗水平贡献力量。
小结
此次会议系统展示了aHUS领域从疾病认知到临床实践的全面跃升。从罕见病诊疗体系完善、补体多途径机制阐明，到CDSS筛查与MDT协作落地，aHUS诊治正朝着早期化、精准化、规范化方向稳步推进。未来应以循证医学为基石、多学科协作为纽带、患者长期预后为导向，持续优化aHUS全病程管理，真正实现从疾病救治到全生命周期健康管理的跨越。
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