二代测序（NGS）诊断孟德尔遗传病的成功率常不足 50%，主要受限于对基因组复杂区域、结构变异及重复序列的解析能力。近期 Nature Communications 一项研究基于靶向长读长测序，开发了综合检测与生物信息学分析流程，用于捕获遗传性肌病中的基因变异及表观遗传特征。该方法应用于 31 名未确诊疑似肌病患者，为 35.5%（11/31）患者提供新诊断[1]。Oxford Nanopore 长读长测序作为核心平台，精准解析了短读长测序难以覆盖的复杂基因区域。
为帮助大家更全面了解纳米孔测序在复杂遗传变异解析、临床研究与遗传诊断中的应用，Oxford Nanopore 将于 2026 年 9 月 22 日举办「解码复杂遗传变异：Oxford Nanopore 纳米孔测序在临床研究与遗传诊断中的实践」线上研讨会，特邀中国医学科学院北京协和医学院助理研究员赵森、Oxford Nanopore 高级临床销售专家王诗博、亿康基因研发总监丁韬力，围绕复杂区变异捕获、候选变异验证、PGT-M 家系信息不足场景下的方案选择、纳米孔适应性采样在临床样本中的应用边界等实战内容展开分享，帮助大家系统梳理技术路线、检测边界与临床应用思路。现在报名直播，即有机会赢取小米背包、蓝牙键盘、水杯、盲盒摆件、擦手巾等精美礼品！
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直播亮点抢先看
主题一：Oxford Nanopore 纳米孔测序在遗传病诊断中的应用
主讲人：赵森 中国医学科学院北京协和医学院 助理研究员
分享亮点：
1
NGS 在孟德尔遗传病中的诊断瓶颈
二代测序在复杂区变异和结构变异捕获上的不足，是遗传病诊断率受限的重要原因。
2
ONT 对多类型变异和甲基化信息的覆盖
纳米孔测序可同步获取 SNV、CNV、SV、STR 及天然甲基化信息，补足传统检测的盲区。
3
全长转录组对候选变异的验证作用
通过全长转录组测序，可进一步区分同源基因表达和剪切，辅助候选变异确认。
主题二：基于高性价比纳米孔自适应采样的单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用
主讲人：丁韬力 亿康基因研发总监
分享亮点：
1
PGT-M 对家系单倍型信息的依赖
传统 PGT-M 需要完整家系信息，在信息不全、新发突变或复杂变异病例中容易受限。
2
纳米孔适应性采样的靶向富集思路
通过富集特定基因组区域，提高目标位点检测效率，形成更具成本效益的替代方案。
3
1376 对夫妇样本的临床验证结果
结合技术成功率、致病突变识别、连锁分析以及胚胎移植一致性，验证方法的临床可靠性。
主题三：Oxford Nanopore 纳米孔测序在临床研究中的应用
主讲人：王诗博 Oxford Nanopore 高级临床销售专家
分享亮点：
1
纳米孔测序对短至超长片段的覆盖能力
从 20 bp 到 4 M，说明其对不同长度 DNA/RNA 片段的测序适配范围
2
复杂变异与转录本信息的联合解析
围绕融合、全长转录本异构体、甲基化、CNV 和结构变异，概括平台能读出的关键信息。
3
面向临床研究的多场景应用
结合致病因素、感染、遗传病和肿瘤等方向，概括这些数据最终可服务的研究问题。
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内容策划：沈佳钰
内容审核：李琳
题图来源：图虫创意
参考文献：
[1] Yeow D, Reis ALM, Stevanovski I, et al. Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies. Nat Commun. 2026.
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